Тема: «Цитологические основы наследственности. История развития и основные достижения современной генетики - реферат

Понятие о доминантных и рецессивных генах. В ходе своих дальнейших исследований Г. Мендель предоставил растениям второго поколения возможность самоопыляться. Он хотел выяснить, как будет осуществляться наследование признаков в последующих поколениях.

У растений, выросших из семян зеленого цвета, потомство наследовало только зеленую окраску горошин. Однако растения, полученные из желтых семян, вели себя иначе. Из них особей давали в потомстве расщепление в соотношении 3 желтые к 1 зеленой, а в потомстве особей расщепления не было —

все растения имели желтые горошины. Такие же результаты были получены и по другим парам альтернативных признаков. В чем же причина расщепления? Почему при дальнейшем самоопылении снова происходит расщепление в строго определенных соотношениях?

Для объяснения результатов своих наблюдений Г. Мендель выдвинул следующую гипотезу. Альтернативные признаки определяются какими-то наследственными факторами, которые передаются от родителей потомкам с гаметами. Г. Мендель предположил, что доминантный признак обусловлен доминантным фактором, а рецессивный признак — рецессивным фактором. Впоследствии наследственные факторы, ответственные за формирование признаков, стали называть генами. Доминантные гены принято обозначать прописными буквами латинского алфавита (например, Л), рецессивные — строчными (а).

Г. Мендель полагал, что каждому признаку конкретного растения соответствуют два фактора, один из которых получен от отцовского растения, а другой — от материнского. Поэтому в результате моногибридного скрещивания, при котором родители отличались, например, окраской семян, все гибриды первого поколения обладали как наследственным фактором Л (определяющим желтую окраску), так и фактором я (ответственным за зеленый цвет семян). Поскольку фактор Л доминирует над фактором а, у всех гибридов проявилась желтая окраска семян.

Г. Мендель также предположил, что каждый гибрид первого поколения образует два типа половых клеток: половина гамет содержит фактор Л, другая половина — фактор а. Следовательно, парные наследственные факторы при образовании половых клеток разделяются и в каждую гамету попадает какой-либо один из них.

Понятие об аллельных генах. Цитологические основы наследования признаков при моногибридном скрещивании. Только после того как были открыты хромосомы, описано их поведение при митозе и мейозе и доказано, что гены локализованы в хромосомах, предположения Г. Менделя нашли научное подтв ерждение.

Гены, контролирующие различные (альтернативные) формы проявления признака, называются аллелями или аллельными генами. Установлено, что аллельные гены располагаются в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом. Следовательно, у любого диплоидного организма проявление того или иного признака определяется двумя аллельными генами.

Совокупность всех генов организма называют генотипом. Применительно к отдельному признаку словом «генотип» обозначают сочетание аллельных генов, контролирующих данный признак. Организмы, имеющие одинаковые аллельные гены, называются гомозиготами. Различают доминантные гомозиготы (их генотип можно записать как ЛЛ) и рецессивные гомозиготы (аа). Особи, имеющие разные аллельные гены, называются гетерозиготами, их генотип можно обозначить как Аа.

Гаметы образуются в результате мейоза и содержат гаплоидный набор хромосом. Вспомним, что в анафазе I гомологичные хромосомы, содержащие ал-

лельные гены, расходятся к противоположным полюсам делящейся клетки и в конечном итоге попадают в разные гаметы (рис. 89). Следовательно, два аллельных гена не могут оказаться в одной и той же половой клетке. В каждую гамету попадает лишь один из них.

Предположение о том, что аллельные гены распределяются поровну между половыми клетками, не попадая оба в одну гамету, не разбавляясь и не смешиваясь, английский генетик У Бэтсон в 1909 г. назвал гипотезой чистоты гамет.

Гомозиготные организмы имеют одинаковые аллельные гены, поэтому у них формируется один тип гамет: у особей с генотипом АА все половые клетки содержат ген Л; у организмов с генотипом аа все гаметы содержат гена. Гетерозиготные особи (Ля) образуют два типа гамет в равном со -отношении: 50 % половых клеток содержат аллель Л, 50 % — аллель а.

При оплодотворении гаплоидные гаметы родителей сливаются с образованием диплоидной зиготы. В зиготе хромосомы вновь становятся парными. В каждой паре гомологичных хромосом одна является материнской, а другая — отцовской. Значит, у каждого потомка развитие какого-либо признака будет определяться двумя аллельными генами, причем один из них унаследован от матери, а другой — от отца.

Вернемся к эксперименту, в кото -ром Г. Мендель исследовал наследова-

ние окраски семян гороха. Обозначим доминантный ген, обусловливающий желтую окраску, буквой Л, и рецессивный ген, определяющий зеленую окраску, — я. Поскольку Г. Мендель использовал в качестве родительских форм особи чистых линий, их генотипы следует записать как АА и яя. Оба родителя — гомозиготы, каждый из них производит гаметы лишь одного типа: у особи с генотипом АА формируются только гаметы А, у особи с генотипом яя — гаметы а.

Слияние гамет привело к образованию зигот, из которых развились гибриды первого поколения. Очевидно, что все они имели генотип Аа и желтую окраску семян (доминантный ген полностью подавил проявление рецессивного).

Запишем данное моногибридное скрещивание. Наиболее распространенными формами записи скрещиваний являются генная и хромосомная. В первом случае гены записывают «в строчку», без указания хромосом (например, Ля). Во втором случае при записи генотипов аллельные гены размещают друг над другом, при этом двумя черточками обозначают гомологичные хромосомы, в которых эти гены располагаются (например, =). Здесь и далее используйте одну из форм записи (по указанию учителя).

Совокупность признаков и свойств организма называют фенотипом. Если речь идет о конкретном скрещивании, понятием «фенотип» обозначают тот признак (или признаки), который в этом скрещивании исследуется. Например, в рассмотренном случае можно сказать, что гибриды первого поколения имели одинаковый фенотип — желтый цвет семян.

Гибриды первого поколения — гетерозиготы (Ля), поэтому у них формировалось два типа гамет (Л и я) в равных соотношениях. Слияние гамет носит случайный характер, т. е. любую яйцеклетку может оплодотворить любой сперматозоид (спермий). Поэтому при оплодотворении формировались разные типы зигот: АА, Аа и аа.

Чтобы наглядно показать все варианты слияния гамет и рассчитать вероятность появления потомков с разными генотипами (и фенотипами), можно построить специальную таблицу, называемую решеткой Пеннета (ее впервые предложил использовать английский генетик Р. Пен нет). В решетке Пеннета по горизонтали указывают гаметы одного родителя, а по вертикали — гаметы другого родителя. В клетках на пересечении строк и столбцов записывают генотипы и фенотипы особей, которые возникают при слиянии соответствующих гамет (рис. 90).

Как видно из построенной решетки, у гетерозиготных родительских форм образуются потомки с тремя генотипами в соотношении 1 АА "¦ 2Ля "¦ 1яя. Следовательно, расщепление по генотипу составляет 1:2 = 1. Вероятность появления потомства каждого типа можно выразить и в процентах: 25 % АА, 50 % Аа и 25 % аа.

Расщепление по исследуемому признаку таково: особей с желтыми семенами (75 %) и | — с зелеными (25 %). Значит, расщепление по фенотипу составляет 3:1.

Хотя растения с желтыми семенами внешне выглядят одинаково, генетически они неоднородны (АА и Ля). Становятся понятными причины разного «поведения» их потомства в последующих поколениях. При самоопылении среди потомков доминантных гомозигот АА не будет наблюдаться расщепления, как и среди потомков рецессивных гомозигот аа. Гетерозиготные особи Ля будут давать в потомстве расщепление 3:1.

Таким образом, в основе закономерностей, открытых Г. Менделем, лежит поведение гомологичных хромосом в процессе мейоза и случайное слияние (сочетание) гамет при оплодотворении.

1. Какие гены называются аллельными? Где располагаются аллельные гены?

2. Дайте определения понятиям «фенотип», «генотип», «гомозигота», «гетерозигота».

3. Почему тот или иной признак организма в большинстве случаев определяется двумя аллельными генами? Почему при образовании гамет в каждую попадает лишь один аллельный ген из пары?

4. Какие цитологические явления лежат в основе закономерностей, обнаруженных Г. Менделем?

5. У человека карий цвет глаз полностью доминирует над голубым. Возможно ли рождение голубоглазого ребенка в семье, где оба родителя кареглазые? Если возможно, то в каком случае и с какой вероятностью? Если невозможно, то почему?

6. Две серые крысы были скрещены с белым самцом. В потомстве первой самки — 7 серых детенышей, в потомстве второй — 5 белых и 4 серых. Какой цвет шерсти доминирует? Запишите оба скрещивания.

7. Один фермер купил у другого фермера черного барана для своей черной овечьей отары. Через некоторое время он предъявил продавцу претензии, поскольку из 30 родившихся ягнят семеро оказались белыми. На это продавец ответил, что его баран виноват лишь наполовину, а половина вины лежит на овцах покупателя. Владелец овечьей отары с этим не согласился, заявив, что его овцы прежде рожали только черных ягнят. Кто из фермеров прав? Почему овцы рожали только черных ягнят?

Глава 1. Химические компоненты живых организмов

• § 1. Содержание химических элементов в организме. Макро- и микроэлементы
• § 2. Химические соединения в живых организмах. Неорганические вещества

Глава 2. Клетка - структурная и функциональная единица живых организмов

• § 10. История открытия клетки. Создание клеточной теории
• § 15. Эндоплазматическая сеть. Комплекс Гольджи. Лизосомы

Глава 3. Обмен веществ и преобразование энергии в организме

• § 24. Общая характеристика обмена веществ и преобразование энергии

Глава 4. Структурная организация и регуляция функций в живых организмах

Цитогенетика и материальные основы наследственности.

Согласно положению клеточной теории (Рудольф Вирхов), новая клетка может появиться только из клетки. Новое поколение при делении клетки от своих родителей получает все признаки, формирующие его организм. Изучением строения материальных структур наследственности и изменчивости и их функционированием занимается особый раздел генетики – цитогенетика .

Основной предмет исследований цитогенетики - хромосомы, их организация, функционирование и наследование. При классическом цитогенетическом анализе проводят одновременно цитологическое (микроскопическое) исследование хромосом и генетический анализ наследования признаков. Цитогенетику подразделяют на общую, в которую включают также популяционную и радиационную цитогенетику, и частную - цитогенетику растений, цитогенетику животных и цитогенетику человека (в том числе медицинскую цитогенетику).

Однако, в передаче наследственных признаков участвуют не только хромосомы, но и другие клеточные структуры. Такое наследование называется внехромосомной (цитоплазматической) наследственностью и ее изучает раздел генетики, называемый клеточной генетикой . При изучении материальных основ наследственности используются не только методы генетики и цитологии, но, и методы молекулярной биологии, цитохимии, кариологии и др.

Роль хромосом в наследовании признаков была определена далеко не сразу, да и установление того факта, что в каждой клетке живого организма обязательно присутствие хромосом заняло продолжительный период. Первые исследования хромосом начались более 100 лет назад с помощью обычного светового микроскопа.

Сейчас сложно сказать, кто сделал первое описание и рисунок хромосом. В 1872г. швейцарский ботаник Карл Вильгельм Нэгили опубликовал работу, в которой изобразил некие тельца, возникающие на месте ядра во время деления клетки при образовании пыльцы у лилии (Lilium tigrinum) и традесканции (Tradescantia). Однако его рисунки не позволяют однозначно утверждать, что Карл Нэгили видел именно хромосомы.

В том же 1872 году ботаник Эдмунд Руссов привел свои изображения деления клеток при образовании спор у папоротника из рода ужовник (Ophioglossum) и пыльцы лилии (Lilium bulbiferum). На его иллюстрациях легко узнать отдельные хромосомы и стадии деления.

Некоторые исследователи полагают, что первыми увидел хромосомы немецкий ботаник Вильгельм Фридрих Хофмайстер задолго до К.Нэгили и Э.Руссова, еще в 1848-1849 гг. При этом ни К.Нэгили, ни Э.Руссов, ни тем более В. Хофмейстер не осознавали значения того, что видели.

В разных статьях и книгах приоритет открытия хромосом отдают разным людям, но чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 г., а их первооткрывателем - немецкого анатома Вальтера Флеминга. Однако справедливее было бы сказать, что он не открыл хромосомы, а в своей фундаментальной книге «Клеточное вещество, ядро и деление клетки» ("Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung") собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований (рис. 1).

Рисунок из книги В.Флемминга, изображающий разные стадии деления клеток эпителия саламандры (W.Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882г.)

В книге он описал непрямое деление ядра и привел много детальных рисунков. Ввел термины хроматин и митоз.

Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Х.Вальдейером в 1888г., «хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связываются хромосомами.

Цитогенетика как наука сформировалась в начале 20 века. После переоткрытия в 1900г. законов Менделя потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы ведут себя именно так, как это ожидалось от «частиц наследственности». В 1902г. Теодор Генрих Бовери (Германия) и в 1902-1903 гг. Уолтер Саттон и Эрнест Генри Вильсон (США) независимо друг от друга первыми выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом. Они пришли к заключению, что именно хромосомы являются материальными носителями факторов наследственности, открытых Г. Менделем и позднее названных генами.

Т.Бовери обнаружил, что зародыш морского ежа Paracentrotus lividus может нормально развиваться только при наличии хотя бы одного, но полного набора хромосом. Также он установил, что разные хромосомы не идентичны по своему составу. У.Сеттон изучал гаметогенез у саранчового Brachystola magna и понял, что поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении полностью объясняет закономерности расхождения менделевских факторов и образования их новых комбинаций.

В 1903 г. Сеттон в 1903 впервые использовал термин «цитогенетика».

В 1907 году американским исследователем К. Мак-Клонгом были открытыполовые хромосомы . Это событие было первым успехом применения микроскопа для решения задач генетики. Идентификация половых хромосом остается начальным этапом цитогенетического исследования всякого биологического объекта.

На начальных этапах развития изучались геномы, растений, низших животных, прокариот и вирусов. Цитогенетика человека и млекопитаю­щих, занимающая ведущее место в современной цитогенетике, развилась позже, главным образом в связи с методи­ческими трудностями.

Рассмотрим современные представления о макроструктуре хромосом . Прежде всего, необходимо отметить, что организация структур, отвечающих за наследственность у прокариотических и эукариотических организмов имеет отличия. В эукариотических клетках информация, необходимая для поддержания вида и нормального развития индивидуума, содержится в хромосомах, заключённых в клеточных ядрах, а у бактерий и сине-зеленых водорослей хромосомный материал, находится непосредственно в цитоплазме без ядерной оболочки.

Важная особенность хромосом заключается в их способности изменять свою структуру в зависимости от фазы клеточного цикла. Хромосомы как индивидуаль­ные структуры становятся доступными для исследова­ния после значительного уко­рочения и утолщения, кото­рые они испытывают в период подготовки клетки к деле­нию. Для соматических клеток таким делением является митоз, для генеративных - сначала митоз, а затем мейоз.

Хромосомы в этом состоянии представляют собой компактные палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной, у большей части хромосом имеется перетяжка (первичная хромосомная перетяжка Х.п.), которая делит хромосому на два плеча. В области перетяжки расположена важная для удвоения хромосом структура, называемая центромерой (рис. 2).

Рисунок 2.

Центромера – это особое образование, к которому прикрепляются нити веретена деления. Участки хромосомы, разделенные центромерой, называются плечами. Длинное плечо хромосомы обозначают буквой q , короткое - буквой p .

У некоторых хромосом имеются вторичные перетяжки - морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. Эти зоны называют зоны ядрышка (организаторы ядрышка). У человека вторичные перетяжки имеют 9, 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.

Некоторые хромосомы имеют сателлит (спутник) - это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.

Концевые зоны хромосом называются теломерами. У позвоночных теломеры состоят из богатых G повторов ДНК-последовательностей (TTAGGG) и специфических белков, создающих эти специализированные структуры. Взаимодействуя со многими другими факторами в клетке, теломеры способствуют динамичной регуляции поддержания стабильности хромосом.

В зависимости от морфологии выделяют 4-х типа хромосом:

Метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины);

Субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);

Акроцентрические- резко неравноплечие (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

Телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце).

Рис. 3. Типы метафазных хромосом: а - метацентрическая; б - субметацентрическая; в - акроцентрическая; г- телоцентрическая: 1 - короткое плечо; 2 - центромера; 3 - длинное плечо

Хромосомы различаются не только по морфологии, но и по величине. Размеры хромосом растений и животных колеблются от долей микрона до десятков микрон (0,2-50). Средние длины метафазных хромосом человека лежат в пределах 1,5-10 микрон, диаметр от 0,2 мкм (или 200 А). Длина каждой определенной хромосомы относительно постоянна. Таким об­разом, каждая хромосома индивидуальна. Учитывая морфологию и величину хромосом, в клетке их можно точно идентифицировать, а для удобства изучения при­сваивать им определенные номера, что и было сделано для хромосом человека и некоторых других организмов.

Совокупность хромосом соматической клетки, определяемую их числом, величиной и формой, называют кариотипом. Хромосомы, несущие генетическую информацию, ответственную за развитие соматических признаков, называют аутосомами . В то время как последнюю пару хромосом, связанную с генетикой пола, называют половыми хромосомами или гоносомами . Для обозначения половых хромосом у различных видов используются различные символы (буквы), зависящие от специфики определения пола таксона (различные системы половых хромосом). Так, у большинства млекопитающих женский кариотип гомогаметен, а мужской гетерогаметен, соответственно, запись половых хромосом самки XX, самца - XY. У птиц же самки гетерогаметны, а самцы гомогаметны, то есть запись половых хромосом самки ZW, самца - ZZ. Например, нормальный кариотип женщины: 46, XX; нормальный кариотип мужчины 46, XY.

При проведении кариологических исследований кариотип систематизируют, т.е. располагают хромосомы по форме и размерам. Кроме диплоидного числа хромосом в кариотипе часто обозначают число хромосомных плеч. Для его определения подсчитывают число двуплечих хромосом (мета- и субметацентрических); иногда при определении Ч.х.п. двуплечими считают и телоцентрические хромосомы, применяя обозначение (NF). chromosome arm number, NF - число хромосомных плеч.

Для кариотипа используется запись в системе Международной цитогенетической номенклатуры (International System for Cytogenetic Nomenclature) ISCN 1995, имеющая следующий формат:

1.количество хромосом

2.половые хромосомы

3. особенности.

Положения хромосомной теории были развиты Т. Морганом и его школой. Согласно этой теории передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Основателями классической генетики являются Томас Хант Морган, Кэлвин Бриджес, Алфред Генри Стёртевант и Герман Джозеф Мёллер, чьи экспериментальные работы с плодовой мушкой (D. melanogaster) позволили сформулировать

основные положения хромосомной теории наследственности:

1.Кариотип вида постоянен (количественная, морфологическая, характеристика хромосом). Постоянство кариотипа обеспечивается механизмами митоза и мейоза;

2. Группы сцепления генов соответствуют определенным парам хромосом;

3. Индивидуальная структура хромосом постоянна, ее мутационные изменения наследуются;

4. Гены в хромосомах располагаются линейно. В ходе мейоза происходит рекомбинация между гомологичными хромосомами.

Эти выводы были опубликованы в 1915г. в книге «Механизмы Менделевского наследования» («The mechanisms of mendelian heredity»). В 1933г. за открытие роли хромосом в наследственности Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине.

Положения хромосомной теории Т.Х. Моргана могут быть дополнены основными законами поведения хромосом у эукариот:

1. В кариотипе все хромосомы, исключая половые, парные, т.е. гомологичные . Половые хромосомы, в силу того, что они отличаются морфологически, называют гемилогичными ;

2. Хромосомы каждой пары индивидуальны отличаются от других пар своими размерами и строением;

3. Хромосомы в ходе редукционного деления распределяются независимо, то есть при созревании половых клеток хромосомы разных пар распределяются в дочерние клетки независимо от других пар;

4. Закон постоянства числа хромосом : при митотических делениях сохраняется в дочерних ядрах то же число хромосом, что и в исходном ядре. При мейозе и образовании гамет число хромосом уменьшается вдвое, но после оплодотворения восстанавливается количество хромосом, характерное для данного вида.

В случае мейоза, диплоидный набор потомства состоит из пар гомологичных хромосом, имеющих одинаковые генный состав, размеры и структуру. Однако, этот набор хромосом уже смешанный, половина хромосом пришла от матери и вторая половина от отца. Дальнейшие процессы приводят к развитию зиготы в сложный многоклеточный организм. Весь процесс развития, при котором диплоидные клетки делятся и дифференцируются (образуют различные ткани и органы) представляет собой реализацию генетической и пространственной информации.

Если бы гаплоидный набор был совершенно одинаковым, то организмы несли бы идентичный набор хромосом и не отличались по этому набору от своих родителей. Тогда различия между рыбами сводилась бы исключительно к влиянию внешней среды (того водоёма), в котором они обитают. В действительности же картина более сложна.

В настоящее время выделяют три уровня организации наследственных структур у различных организмов (генный, хро­мосомный, геномный). Для понимания закономерностей наследственно­сти исследования направлены по трем направлениям:

1) изучение морфологии и химического строения хромо­сом и кариотипа в целом;

2) выделение дискретных признаков организма, контролируемых единичными генами («инвента­ризация» единиц наследственной изменчивости);

3) определение локализации генов в хромосомах (сцепление генов и кар­ты хромосом). По каждому из этих разделов накоплено много данных, их интенсивная разработка продолжается как в теоретическом, так и прикладном (клиническом) ас­пектах.

Для понимания основных свойств и поведения хромосом необходимо изучение их тонкой структуры и химической природы.

Химический состав и микроструктура хромосом .

С химической точки зрения хромосома представляет собой нитевидную двуспиральную молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Химический анализ хромосом показывает, что помимо ДНК, в хромосому включаются РНК и несколько низкомолекулярных основных белков – гистонов, а также и сложный кислый белок, называемый остаточным белком.

В хромосомах присутствуют также кальций, магний, железо и некоторые микроэлементы, роль которых ещё окончательно не выяснена. Можно в хромосоме найти и различные ферменты, в том числе ДНК - полимеразу, который участвует в репликации ДНК. ДНК-полимераза активируется ионами магния и возможно ионами марганца. Комплекс ДНК - гистон является основной структурной единицей хромосомы.

Основной вопрос заключался в том, каким образом молекула ДНК, достигающая в растянутом виде значительной длины упаковывается в процессе деления в компактные структуры - хромосомы?

Первоначально изучение структуры хромосом проводилось на делящихся кле­тках в профазе, так как тонкие хромосомы начинают в этот период утолщаться, конденсиро­ваться. В ранней профазе хромосомы имеют вид тонких двойных нитей, которые получили название сестринские хроматиды . В метафазе они представлены в виде укороченных и утолщенных образований и в свето­вом микроскопе видно, что хромосомы состоят из 4 нитей, ко­торые были названы полухроматидами (хромонемами). Поэтому первоначально существовала гипотеза, по которой каждая хромосома состоит из многих нитей - хромонем (многонитчатая модель хромосомы). Согласно этой модели, общее число нитей в хромосоме - 64. Диаметр тончайшей нити составляет около 30 А. Много­нитчатая структура хромосомы представлена на рисунке 5.

Рисунок 5. Схема микроскопической, субмикроскопической и молекулярной организации хромосомы (многонитчатая модель)

Другая гипотеза, которая подтвердилась в настоящее время, предполагала, что хромосома состоит только из одной нити, которая по мере подготовки к митозу претерпевает процесс спирализации. В ходе профазы спирализация распространяется по всей хромосоме, достигая макси­мума в метафазе. Поэтому в метафазе хромосомы выглядят очень компактными.

Значительная толщина хромосомы (диаметр 1400 нм) на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть её в световой микроскоп. Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации, по-прежнему соединены между собой в районе центромеры (рис. 6).

Рисунок 6. Схема строения метафазной хромосомы: 1 - морфология; 2 - внутренняя структура хроматиды, видимая при использовании специальных методов ослабления спирализации.

В телофазе наступает деспирализация хромонем, и в интерфазе хромонемы оказываются максимально рас­крученными. Характер спирализации и деспирализации хромосом в митотическом цикле представляет законо­мерный процесс (цикл спирализации, рис. 7).

Рисунок 7. Схема спирализации хромонем в митотическом цикле: 1 - интерфаза, хромонемы сла­бо спирализованы (остаточные спирали); 2, 3, 4 - профаза, усиление спирализации хромонем, образование двух хроматид; 5 - прометафаза, проявление че­тырех полухроматид; 5 - метафаза, максимальная спирализация, выявляются как большая, так и малая спираль; 7 - ана­фаза; 8 - телофаза (одна из до­черних хромосом), деспирализация хромонем.

Со степенью спирализации хромосом связано их дифференциальное окрашивание по длине. При фиксации и окраске основными красителями разные участки (районы) дают разную реакцию. Одни участки интенсивно окрашиваются - их назвали гетерохроматиновыми . Гетерохроматиновые участки хромосомы называются хромомеры . Положение их в каждой хромосоме постоянно, а в разных хромосомах - различно.

Другие участки хромосом окрашиваются слабо - они названы эухроматиновыми . Эухроматиновые участки в интерфазе деспирализуются, что указывает на их более высокую метаболическую активность, т.е. глыбки хроматина в интерфазном ядре представ­ляют собой не что иное, как гетерохроматиновые участки хро­мосом.

В хромосомах гетерохроматин располагается вне области центромеры. Половые хромосомы состоят почти полностью из гетерохроматина. Гетерохроматиновые и эухроматиновые нити представляют нити диаметром 25 нм.

Белки, участвующие в спирализации хромосом – гистоны, являются основными белками, так как содержат большой процент (20-30%) положительно заряженных аминокислот – аргинина и лизина. Гистоны взаимодействуют с ДНК, которая имеет отрицательный заряд благодаря отрицательно заряженным фосфатным группам.

У всех высших растений и животных в спирализации ДНК участвует 5 белков-гистонов, имеющих обозначение Н1, Н2А, Н2В, Н3 и Н4. Гистоны отсутствуют только в сперматозоидах некоторых организмов. Их функцию выполняют основные белки – протамины. Содержание гистонов в клетках соответствует их молярному соотношению: 1 Н1:2 Н2А: 2 Н2В: 2 Н3: 2 Н4.

Гистоны отличаются по молекулярной массе и аминокислотному составу. Гистон Н1 богат лизином (29%), гистоны Н2а и Н2в богаты как лизином, так и аргинином, а гистоны Н3 и Н4 богаты аргинином.

Гистоны формируют основные структурные единицы хромосом - нуклеосомы. Четыре гистона Н2А, Н2В, НЗ и Н4 образуют октамерный белковый комплекс (Н2А, Н2В, НЗ, Н4)2, который называют «нуклеосомный кор» (от англ. nucleosome core). Молекула ДНК «накручивается» на поверхность гистонового октамера, совершая 1,75 оборота (около 146 пар нуклеотидов).

Отдельные нуклеосомы связывает линкерная ДНК. В среднем линкерная ДНК составляет 60 пар (от 15 до 100) нуклеотидных остатков. Молекулы гистона H1 связываются с ДНК в межнуклеосомных участках (линкерных последовательностях) и защищают эти участки от действия нуклеаз (рис. 8).

В ядре каждой клетки присутствует около 60 млн. молекул каждого типа гистонов, а общая масса гистонов примерно равна содержанию ДНК, т.е. количество ДНК и гистонов в хроматине эквивалентно.

Рис. 8. Структура нуклеосом. Восемь молекул гистонов (Н2А, Н2В, НЗ, Н4)2 составляют ядро нуклеосомы, вокруг которого ДНК образует примерно 1,75 витка.

Аминокислотные остатки лизина, аргинина и концевые аминогруппы гистонов могут модифицироваться: ацетилироваться, фосфорилироваться, метилироваться или взаимодействовать с белком убиквитином (негистоновый белок). Модификации бывают обратимыми и необратимыми, они изменяют заряд и конформацию гистонов, а это влияет на взаимодействие гистонов между собой и с ДНК. Активность ферментов, ответственных за модификации, регулируется и зависит от стадии клеточного цикла. Модификации делают возможными конформационные перестройки хроматина.

В зависимости от степени спирализации и ее формы различают разные формы хромосом, в зависимости от степени конденсации. Одни хромосомы подвергаются циклу спирализации и деспирализации равномерно по всей длине на протяжении клеточного цикла. Другие - преимуще­ственно состоят из гетерохроматина в течение всего жизненного цикла клетки, в том числе и в интерфазе, находятся в сильно спирализованном состоянии, а потому сильнее окрашиваются. Морфологию таких хромосом можно изучать в течение всего жизненного цикла клетки, а не только в период ее деления.

Например, дифференциация хромосом по длине хорошо видна на гигантских хромосомах. Гигантские хромосомы в 100-200 раз длиннее обычных и содержат в 1000 раз больше хромонем, чем обычные метафазные хромосомы большинства соматических и половых клеток.

Впервые гигантские (политенные) хромосомы бы­ли обнаружены Е. Бальбиани в 1881 г. в слюнных железах личинок мотыля (сем. Chironomidae). В дальнейшем оказалось, что такая структура хромосом характерна для ядер ряда со­матических клеток личинок двукры­лых - клеток кишечника, мальпигиевых сосудов, слюнных желез, а также найдена у некоторых ра­стений (в антиподах и синергидах) и у простейших.

Гигантские хромосомы возникают при политении. Политения – процесс, при котором репродукция хромосом происходит без увеличения их числа в клетке. В этом случае 2 хромонемы после девяти последовательных удвоений образуют около 1000 нитей, плотно прилегающих друг к другу. Хромонемы гигантских хромосом постоянно находятся в ча­стично и неравномерно деспирализованном состоянии, что обу­словливает увеличение длины хромосом в 100-200 раз. Типич­ные гигантские хромосомы можно наблюдать в слюнных же­лезах личинок дрозофилы (род Drosophila) (рис. 9, а). Строение и морфологические особенности этих хромосом видны в клет­ках при малом увеличении даже без специальной обработки на временных тотальных препаратах, но особенно хорошо - на окрашенных ацетокармином.

Рисунок 9. Относительные размеры хромосом в ядрах клеток слюнных желез (гигантские) и в клетках ганглия (митотические) дрозофилы; Примеры политенных хромосом

Например, если в любой соматической клетке хирономуса можно сосчитать 8 хромосом, то в клетке слюнной железы их только 4, так как одинаковые по морфологии и размеру хромосомы (одна отцовская, а другая материнская) обладают способностью объединяться, конъюгировать (соматическая конъюгация), что увеличивает еще больше толщину гигантских хромосом.

Другая особенность политенных хромосом состоит в том, что хромомеры многочисленных хромонем, плотно прилегая друг к другу, создают утолщения - диски, которые при окрашивании бывают более темными. Диск представляет собой участок плотно сложенной хроматиновой нити (хромомера). В световом микроскопе они выглядят в виде лент, поперечно исчерченных из-за чередования по всей длине интенсивно окрашенных участков (дисков) и светлых (междисковых) пространств (рис. 9, б). Хромомера политенной хромосомы содержит один или более генов в неактивном состоянии.

Размер и морфология дисков сильно варьируют, но для каж­дой хромосомы они постоянны и служат прекрасными маркерами при распознавании - идентификации хромосом (рис. 10). Между дисками хорошо видна политенность хромосомы.

Рисунок № 10. Участок политенной хромосомы с дисковой стрктурой(а) и образованием пуфа (б).. Схема иллюстрирует возникновение пуфа путем деконденденсации четырех хроматиновых нитей, уложенных в хромомере (в).

Строение дисков изменяется в онтогенезе, что связано с функционированием хромосом. Так наблюдается попеременное набухание и разрыхление дисков - образование так называемых пуфов (рис. 10, б). Гигантские пуфы некоторых специфических дисков названы кольцами Бальбиани. Процесс образования пуфов представляет собой деконденсацию хроматиновых нитей, упакованных в диске (рис. 10, в) и является обратимым. В цитогенетике появление пуфов рассматривается в качестве морфологического выражения транскрипционной активности генов.

Другой моделью, на которой можно познакомиться с тон­ким строением хромосом и их функционированием, являются хромосомы типа «ламповых щеток» . Вид этих хромосом дейст­вительно напоминает ершик, которым моют стеклянные про­бирки. Отдельные участки этих хромосом сильно вытянуты и образуют симметричные петли, перпендикулярные оси хромосомы (рис. 11). Такое состояние хро­мосом встречается в ооцитах рыб, амфи­бий, рептилий и птиц .

Рисунок 11. Схема строения от­дельной петли, хромо­сомы типа «ламповых щеток».

В отличие от гигантских хромосом «лам­повые щетки» не являются политенными, а содержат сильно деспирализованные хромонемы. Предполагают, что большая сте­пень деспирализации связана с повы­шением метаболической активности хро­мосом в процессе роста ооцитов.

Тонкий электронномикроскопический анализ показал, что каждая хромонема по оси образует серию хромомер, из которых и выходят боковые петли - деспирализо­ванные хромонемы, толщина их в самых тонких участках оказывается равной 100-200 А.

Характеристика кариотипов

Каждому виду организмов свойствен определенный кариотип. Кариотипы организмов могут содержать от 2-х хромосом у малярийного плазмодия до 1000 - у радиолярий. Примеры кариотипов приведены на рисунке 4.

Рисунок 4. Кариотипы разных видов растений и животных, изо­браженные в одном масштабе: 1 - диатомовая водоросль (Сосconcis placenttila); 2 - муха (Drosophila melanogaster); 3 - сложноцветное (Crepis capillaris); 4 - саранчовое (Gomphocerus rufus); 5 - жук (Gerris lateralis).

При изучении кариотипа парные (гомологичные) хромосомы располагают рядом. Примеры диплоидного числа хромосом у некото­рых животных и растений приведены в таблице 1-2.

Таблица 1. Животные

Таблица 2. Растения

Если сравнивать число и размер хромосом у человека и у других видов организмов, то можно увидеть огромные отличия. Например, у коровы, размер генома которой примерно равен геному человека, имеется 60 пар хромосом. У шпорцевой лягушки содержится всего 18 хромосом, но даже самые маленькие из них больше, чем самые крупные хромосомы человека. У птиц, наоборот, число хромосом достигает 40 и более и все они очень небольшие по размерам. Таким образом, количество хромосом в кариотипе не связано с уровнем ор­ганизации животных и растений: примитивные формы могут иметь большее число хромосом, чем высокоорганизованные, и наоборот. Сравниваются кариотипы не только по числу хромосом, но и по массе ДНК. Применяемая единица измерения – пикограмм. 1 пг = 10 -12 г.

Считается, число и морфология хромосом в отдельных случаях могут служить показателем филогенетического родства видов . На этом принципе строится кариосистематика.

Хотя, сходство кариотипа указывает на родственные связи организмов, о днако, и в пределах вида генетический материал претерпевает изменения (например, перекомбинации при мейозе), поэтому потомство отличается от родителей, хотя и несёт только генетические особенности, заложенные в хромосомах родителей.

Разнообразие кариотипов связано также с тем, что у некоторых организмов имеются добавочные к диплоидному набору хромосомы. Так, у ряда животных помимо крупных хромосом обнаружены очень мелкие «точечные» хромосомы. В отличие от хромосом нормального диплоидного набора, которые принято называть А-хромосомы, добавочные хромосомы назвали В-хромосомы . В-хромосомы часто называют необязательны­ми, и долгое время данный тип хромосом оставался загадкой. В настоящее время В-хромосомы обнаружены у 80 видов животных и 256 видов растений (кукуруза, рожь, пресноводные тубеллярии, некоторые насекомые).

Впервые, В-хромосомы были обнаружены Эрнестом Вильсоном в 1905 г. у клопа Matepodius terminalis.

Свойства В-хромосом:

1. По размерам меньше хромосом основного набора;

2. Более интенсивно окрашиваются, т.к. имеют больше хроматина;

3. Присутствие не обязательно; наличие (отсутствие) в кариотипе не сказывается на фенотипе (однако их накопление в количестве больше 10, может вызывать депрессию роста, снижение плодовитости, различные аномалии в свойствах и признаках);

4. Не гомологичны А-хромосомам, в анафазе мейоза часто не наблюдается их равномерного распределения, поэтому в дочерние клетки может попасть неравномерное их число, что вызывает изменчивость кариотипа по числу В-хромосом (у кукурузы Zea mays их количество в клетке может варьировать от 1 до 34.);

5. В-хромосомы не содержат никакого генетического материала, т.е. не имеют экспрессирующихся генов с существенными для жизни организма функциями;

6. Для некоторых видов растений характерно явление сома­тической элиминации, т.е. В-хромосомы, например у растений, могут неизменно обнаруживаться в микроспороцитах, но не в клетках корня;

7. Обладают способностью к увеличению своего количества в последующих поколениях при половом размножении;

8. Как правило, В-хромосомы встречаются у малохромосомных видов.

Другая разновидность хромосом обнаруживается в кариотипе самок высших животных, они получили название тельца Барра. Тельца Барра – это половой, или Х-хроматин (вторая, неактивная половая хромосома). Величина телец Барра около 1 мкм. Они прокрашиваются всеми основными ядерными красителями более интенсивно, чем остальные хроматиновые структуры ядра. Тельца Барра наблюдаются в интерфазных ядрах соматических клеток самок плацентарных, включая человека.

Локализация Х-хроматина в ядре различна. В большинстве тканей он находится на внутренней поверхности ядерной оболочки и может иметь треугольную, плоско-выпуклую, трапециевидную, U-образную или гантелевидную форму. В веретеновидных и палочковидных ядрах Х-хроматин располагается на одном из полюсов ядра. Реже Х-хроматин располагается на ядрышке или в нуклеоплазме, при этой локализации он обладает сферической формой и трудно отличим от других хромоцентров, имеющих такой же размер, но неспецифических для пола.

Цитологические основы наследственности

Строение клетки . После того как был сконструирован микроскоп учёные установили, что все организмы растений и животных состоят из мельчайших частиц- клеток. Клетка является элементарной единицей строение всех живых организмов. Данные микроскопических исследований показывают, что каждая клетка содержит много органоидов которые выполняют разнообразные функции.

Снаружи клетка покрыта оболочкой или мембраной. Клеточная оболочка состоит из трёх слоёв: белки, липиды, белки, а у растительных клеток есть ещё слой из клетчатки. В оболочке клеток имеются поры, через которые осуществляется связь клетки с окружающей средой. Установлено, что клеточные мембраны обладают дифференцированной проницательностью, одни вещества пропускают, другие - нет. Клеточные мембраны придают клетке определённую форму, выполняют защитную, питательную и выделительную функции. Наиболее характерным процессом для мембран является активный транспорт веществ. Этот транспорт осуществляется с помощью белков, которой переносят различные вещества с одной стороны мембраны на другую. Под оболочкой клетки находиться гелеобразное вещество – цитоплазма, в которой располагаются органоиды: ядро, эндоплазматическая сеть, рибосомы, митохондрии, комплекс Гольджи, лизосомы, клеточный центр, а в клетках растений – также и пластиды.

В большинстве случаев ядро имеет шаровидную или овальную форму и располагается в центре клетки. Оно служит важным регулирующим центром клетки, так как в нём расположены хромосомы, определяющие признаки данного организма, и управляет многими внутриклеточными процессами. В ядре находятся сферические тельца, называемые ядрышками. Они исчезают, когда клетка готовится к делению. Предполагают, что ядрышки участвуют в синтезе рибонуклеиновых кислот.

Внутреннюю часть клетки заполняет гелеобразное вещество, которое называется цитоплазмой. Цитоплазма представляет собой сложный лабиринт из мембран, образующих эндоплазматическую сеть. Существуют два типа эндоплазматической сети: гранулярная и агранулярная. На поверхности гранулярной сети находится много рибонуклеопротеидных частиц, называемых рибосомами. Эндоплазматическая сеть увеличивает обменную поверхность клетки. По её канальцам происходит транспорт веществ внутри клетки.

Рибосомы – мелкие частицы, находящиеся в клетке как в свободном состоянии, так и прикрепленные к наружной поверхности каналов эндоплазматической сети. Они являются чистыми рибонуклеопротеидами, так как состоят только из РНК и белка. В рибосомах бактерий содержится 60-64% РНК, в рибосомах млекопитающих – 40-45%.

Каждая рибосома состоит из двух сферических субъединиц, неравных по величине и химическому составу. В рибосомах происходит биосинтез белка. Количество рибосом в клетке непостоянно и зависит от интенсивности синтеза белка.

Все живые клетки содержат митохондрии. Это небольшие тельца размером 0,2 – 5 мкм, имеющие сферическую или палочковидную форму. В клетке их может быть от несколько штук до тысячи и более. Митохондрии выполняют энергетическую функцию, поэтому они сосредоточены в той части клетки где обмен веществ наиболее интенсивен. В них синтезируется аденозинтрифосфорная кислота (АТФ), необходимая для энергетических затрат клетки.

Митохондрии имеют внутреннюю внешнюю мембраны. Внутренняя мембрана образует складки, называемые кристами. В химическом отношении митохондрии включают в себя липопротеидный комплекс. В их составе содержится также много дыхательных ферментов: оксидаза, цитохромоксидаза и др.

В составе почти всех клеток имеется комплекс Гольджи. Он представляет собой сеть канальцев, выстланных мембранами. Обычно он расположен около ядра и окружает центриоли. Комплекс Гольджи служит местом временного хранения веществ, вырабатываемых в гранулярной эндоплазматической сети.

Лизосомы – группа внутриклеточных органелл, встречающихся в клетках животных. Они представляют собой ограниченные мембранами тельца, которые содержат разнообразные ферменты, способные гидролизовать макромолекулярные компоненты клетки.

Для цитоплазмы растительных клеток характерно присутствие пластид, которые осуществляют фотосинтез, синтез крахмала и пигментов. По окраске и выполняемой функции пластиды разделяются на три группы: лейкопласты, хлоропласты и хромопласты. Пластиды размножаются путём прямого деления. Для генетиков пластиды представляют объект тщательного изучения, так как они содержат ДНК и принимают участие в передаче наследственной информации.

Строение и типы хромосом. Главными органоидами клетки, локализованными в ядре и отвечающими за хранение и передачу наследственной информации, являются хромосомы. Своё название эти органоиды получили от греческого слова хром, что в переводе означает цвет. Это указывает на интенсивное поглощение хромосомами красителей. Хромосомы можно видеть под микроскопом только в период деления клетки. Наиболее удачное время для наблюдения за хромосомами это метафаза. У большинства организмов хромосомы имеют продолговатую форму и длину от 1 до 30 мкм.

При микроскопическом анализе хромосом видны различия в их форме и величине. Каждая хромосома имеет своё индивидуальное строение. Вместе с тем можно заметить, что хромосомы имеют общие морфологические признаки.

Хромосома имеет продолговатые участки – плечи или теломеры, которые разделены центромерой. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку, которая отделяет от хромосомы небольшой участок, называемый спутником. По положению центромеры хромосомы разделяют на четыре типа: метацентрики, субметацентрики, акроцентрики и телоцентрики.

К метацентрикам относят хромосомы, у которых центромера расположена по середине. Хромосомы, у которых одно плечо значительно длиннее другого, называют субметацентриками. К акроцентрическому типу относят хромосомы, у которых одно плечо длинное, а другое представлено небольшим зачатком. Телоцентрические хромосомы имеют только одно плечо. Точно определить тип хромосомы можно по величине плечевого индекса, который вычисляют путём деления длины длинного плеча на короткое.

Длинное плечо

Плечевой индекс (П.И.) = ----------------------

Короткое плечо

К метацентрикам относят хромосомы с величиной плечевого индекса

1 - 1,9, к субметацентрикам – 2 – 4,9, к акроцентрикам – 5 и более. Для телоцентрических хромосом плечевой индекс не вычисляют, так как они имеют только одно плечо. Расположение центромеры и величина плечевого индекса служат одним из критериев классификации и идентификации хромосом.

Химический анализ хромосом показал, что в их состав входят белки сложного состава типа гистонов и протаминов и ДНК. Причём ДНК в составе хромосом находится в спирализованном состоянии в виде хроматид.

При окрашивании хромосом установлено, что они окрашиваются по всей длине не одинаково. Наблюдаются светлые и тёмные участки. Тёмно-окрашенные участки хромосом были названы гетерохроматиновыми, а светлоокрашенные – эухроматиновыми. Предполагают, что тёмноокрашенные участки – это неактивные участки где ДНК плотно спирализована.

В настоящее время разработано много методов дифференцированного окрашивания хромосом: G , C , Q , NOR и др. При дифференцированном окрашивании каждая хромосома приобретает свой специфический рисунок – чередование светлых и тёмных полос, отражающих различную функциональную активность отдельных участков хромосом. С помощью дифференцированного окрашивания можно не только идентифицировать хромосомы, но и обнаруживать различные нарушения в их строении.

В соматических клетках всех организмов содержится двойной или диплоидный набор хромосом (2n ). Половые же клетки имеют одинарный или гаплоидный набор хромосом (n ). Одинарный набор хромосом называется геномом.

Набор хромосом соматической клетки, свойственный данному виду организмов, называют кариотипом . Причём кариотип характеризуется не только числом хромосом, но и их формой, наличием полос при дифферен-

цированном окрашивании и другими признаками.

Кариотипы человека и других организмов

Человек 46 Кролик 44

Крупный рогатый скот 60 Осёл 62

Лошадь 64 Кошка 36

Свинья 38 Куры 78 (77)

Овца 54 Гуси 82 (81)

Собака 78 Дрозофила 8

Среди всех хромосом различают пары аутосом, одинаковых для мужских и женских особей, и одну пару половых хромосом, различающихся у мужских и женских организмов. Половые хромосомы женских особей млекопитающих обозначают буквами ХХ, а мужских ХY .

Деление клеток (митоз, мейоз). В основе роста и дифференцировки органов и тканей животных лежит размножение клеток путём их деления. Основным типом деления соматических клеток является митоз. Для митоза характерно строгое распределение генетической информации в дочерне клетки.

Схема митоза выглядит следующим образом:

2n - материнская клетка

2n 2n – две дочерние клетки

Промежуток от одного клеточного деления к другому называется клеточным циклом. Клеточный цикл состоит из интерфазы и собственно митоза. В период интерфазы, а она по продолжительности во много раз длиннее митоза, клетка активно выполняет жизненные функции, типичные для неё. В интерфазе выделяют три периода: предсинтетический (G 1 ), синтетический (S ) и постсинтетический (G 2 ). В предсинтетическом периоде в клетке происходит активный синтез белка и других веществ, необходимых для образования клеточных структур и последующего деления. В S – периоде синтезируется ДНК и происходит формирование второй хроматиды. Таким образом, в митоз клетка вступает с удвоенным числом хромосом. В постсинтетическом периоде активность жизненных процессов в клетке снижается, клетка готовится к делению.

Вслед за интерфазой начинается деление клетки – митоз. Большинство учёных митоз разделяют на четыре фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

Профаза. Эта фаза характеризуется постепенным уплотнением и спирализацией хромосом, в результате чего они становятся различимы под микроскопом, образуя нитевидные структуры. Видно, что каждая хромосома состоит из двух копий, расположенных рядом друг с другом и соеди-

нённых центромерой. Эти копии, пока они не разошлись, называются сестринскими хроматидами. Другим характерным событием профазы являются постепенное исчезновение ядрышка и разрушение оболочки ядра. Центриоли к концу профазы обычно расходятся к полюсам клетки. Под микроскопом в эту фазу видна сетчатая структура ядра.

Метафаза. У большинства организмов в этой фазе ядерная оболочка уже исчезла и хромосомы в сформированном виде находятся в цитоплазме. Центромеры хромосом прикрепляются нитями веретена деления к центриолям клетки. В эту фазу хромосомы собираются в плоскости, расположенной в области экватора клетки. Эта фаза митоза наиболее удобна для наблюдения и изучения хромосом.

Анафаза. Обычно это короткая стадия митоза. В эту фазу каждая центромера делится пополам. В результате сокращения нитей веретена дочерние хроматиды расходятся к полюсам клетки.

Телофаза. В этой фазе два набора хромосом группируется у противоположных полюсов клетки. Здесь они начинают раскручиваться и удлиняться, приобретая форму интерфазных хромосом. Вокруг каждого набора хромосом образуется ядерная мембрана и вновь возникают ядрышки. К концу телофазы делится цитоплазма и образуются две дочерние клетки с диплоидным набором хромосом.

Продолжительность митоза зависит от типа тканей, физиологического состояния организма и внешних факторов. Например, установлено, что во время покоя и сна животных митотическая активность различных тканей значительно выше, чем в период бодрствования.

Длительность митоза может составлять от нескольких минут до часа и более. При изучении митоза в культуре клеток человека установлено, что в среднем продолжительность фаз митоза следующая: профаза длится 60% времени, метафаза – 5%, анафаза – 5% и телофаза 30%.

Таким образом, в результате митоза из одной материнской клетки возникают две дочерние, содержащие такой же набор хромосом, как у исходной клетки. Основное биологическое значение митоза состоит в точном распределении хромосом между дочерними клетками; тем самым сохраняется преемственность хромосомного набора в ряде клеточных поколений и полноценность генетической информации каждой клетки, что необходимо для осуществления общих и специфических функций живого организма.

Мейоз – это два последовательных деления ядра, которые приводят к образованию половых клеток. Во время мейоза каждая клетка делится дважды, в то время как хромосомы удваиваются лишь один раз, в результате чего число хромосом в половых клетках оказываются вдвое меньше их числа в исходной клетке. Схема мейоза выглядит следующим образом.

2n - соматическая клетка

Редукционное деление

n n

Эквационное деление

n n n n - половые клетки

Первое деление мейоза, которое приводит к уменьшению числа хромосом в два раза, называется редукционным, второе деление, в результате чего число хромосом не изменяется, - эквационным. Предшествующая мейозу интерфаза полностью аналогична митотической интерфазе. В ней происходит синтез ДНК и удвоение хромосом.

Редукционное деление начинается с профазы 1, которая подразделяется на пять стадий: лептонемы, зигонемы, пахинемы, диплонемы и диакинеза. В стадии лептонемы хромосомы представляют тонкие нити. Они еще деспирализованы и в 2-5 раз длиннее метафазных. Под микроскопом можно видеть, что они состоят из двух хроматид, соединенных центромерой.

На стадии зигонемы гомологичные хромосомы коньюгируют, т. е. соединяются друг с другом наподобие застёжки « молния ». Такое соединение гомологичных хромосом называется синапсом. Это важное генетическое событие, поскольку оно даёт возможность обмена участками между гомологичными хромосомами. На этой стадии под микроскопом можно видеть, что каждая хромосома состоит из двух нитей, а в комплексе образуется бивалент их четырёх хроматид. Далее на стадии пахинемы происходит утолщение хромосом, так что становятся хорошо различимы сестринские хроматиды.

На стадии диплонемы две гомологичные хромосомы почти расходятся, однако сестринские хроматиды остаются соединёнными общей центромерой. Кроме того, у гомологичных хромосом остаются одна или несколько зон контакта, которые называются хиазмами. Каждая хроматида может образовывать хиазмы с любой из хроматид гомологичной хромосомы, так что хиазмами могут быть связаны две, три или все четыре хроматиды бивалента. Число хиазм в биваленте может быть различным, но обычно не более двух - трех. Наличие хиазм свидетельствует о том, что между хроматидами происходит кроссинговер (т.е. обмен участками).

Диакенез характеризуется максимальным утолщением и спирализацией хромосом, принимающих форму коротких толстых палочек. У большинства организмов на этой стадии хиазмы перемещаются в направлении от центромер к концам хромосом и исчезают. После завершения диакенеза ядерная мембрана и ядрыщки растворяются.

После завершения профазы 1 наступает метафаза 1. В эту фазу биваленты располагают в плоскости экватора центромерами к противоположным полюсам. В анафазе 1 начинается расхождение гомологичных хромосом к противоположным полюсам, которое носит случайный характер. В телофазе 1 хромосомы достигают полюсов клетки. Вокруг них формируется ядерная оболочка и начинается деление цитоплазмы. Таким образом, в результате редукционного деления из одной клетки с диплоидным набором хромосом образуют две клетки с гаплоидным числом хромосом.

Между первой и второй стадиями мейоза имеется непродолжительный период покоя- интеркенез, во время которого не происходит синтез

ДНК и удвоения хромосом.

Эквационное деление происходит по типу митоза. Профаза 2 часто проходит очень быстро. В метафазе 2 хромосомы прикрепляются центромерами к нитям веретена и располагаются в плоскости экватора. К началу анафазы 2 каждая центромера делится и сестринские хроматиды таким образом становятся хромосомами, расходящимися затем к противоположным полюсам. Телофаза 2 завершается образованием ядерной оболочки вокруг каждого из двух гаплоидных ядер.

Таким образом, в результате двух мейотических делений из одной клетки с диплоидным набором хромосом образуются четыре клетки с гаплоидным набором. Случайный характер распределения хромосом и обмен их участками в результате кроссинговера позволяет создать новые комбинации наследственного материала в половых клетках. Кроме этого, мейоз обеспечивает поддержание постоянства числа хромосом в смежных поколених организмов.

Образование половых клеток и оплодотворение. У живых организмов размножение происходит в основном половым путём. Начало новому организму дают половые клетки – гаметы. Мужские половые клетки – сперматозоиды образуются в семенниках, а женские яйцеклетки – в яичниках. Половые клетки образуются из соматических в результате сложных процессов в мейозе. Процесс образования мужских половых клеток называется сперматогенезом, а женские – оогенезом.

Соматическая клетка, из которой образуются женские половые клетки, называется сперматоцитом первого порядка. В результате редукционного деления из него формируются два сперматоцита второго порядка с гаплоидным числом хромосом. Далее происходит эквационное деление, в результате которого каждый сперматоцит первого порядка делится с образованием двух клеток. Таким образом, в результате двух делений образуются четыре сперматида, которые в процессе формирования превращаются в полноценные сперматозоиды.

Сперматозоиды состоят из головки, шейки и хвоста. Головка содержит ядро и очень небольшое количество цитоплазмы. Сперматозоиды способны передвигаться в половых путях самки. Эти клетки образуются в придатках семенников непрерывно в течении всей жизни животного, начиная с момента полового созревания.

Яйцеклетка образуется из ооцитов первого порядка в процессе мейоза. При первом деления из ооцита образуются две гаплоидные клетки – ооцит второго порядка и полярное тельце. Причём эти клетки не равноценны. Ооцит второго порядка намного крупнее, так как эта клетка содержит почти всю цитоплазму материнской клетки. Полярное тельце включает хромосомы и очень небольшое количество цитоплазмы. Далее ооцит второго порядка делится, образуя крупную клетку, - оотид и полярное тельце. Полярное тельце полученное при первом делении также делится. Оотид в процессе формирования и созревания превращается в полноценную яйцеклетку, а полярные тельца в дальнейшем развитии не участвуют.

Таким образом, в результате двух последовательных делений из ооцита первого порядка образуется одна полноценная яйцеклетка с гаплоидным набором хромосом и три полярных тельца. Образование яйцеклеток у самок животных происходит при их половом созревании и протекает циклично.

Половые клетки участвуют в процессе оплодотворения. Оплодотворение – это слияние мужских и женских половых клеток, в результате чего восстанавливается диплоидный набор хромосом и начинается развитие нового организма.

Процесс оплодотворения видоспецифичный или избирательный. Это значит, что в норме яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом своего вида. Это закреплено процессом эволюции и не допускает смешения видов в природе. Кроме этого, оплодотворение носит случайный характер, т. е. яйцеклетка может быть оплодотворена любым из попавших в половые пути самки сперматозоидом.

Как исключение, в природе иногда наблюдается развитие организмов без оплодотворения. Это явление получило название партеногенеза. При партеногенезе получают потомство, полностью похожим на родительский организм. Различают две формы партеногенеза – андрогенез и гиногенез. При андрогенезе получают особей только мужского пола, при гиногенезе – женского. Используя явление партеногенеза Астаурову удалось решить проблему регуляции пола у тутового шелкопряда. В природе партеногенез встречается у низших форм (ракообразные, перепончатокрылые и др.), а из высших это явление обнаружено у птиц (индейки).

клетка наследственность хромосома кариотип

Основной единицей живого является клетка. Она имеет вес свойства живого, то есть, способна размножаться, видоизменяться и реагировать на раздражения. Более мелкие единицы материи этих свойств не проявляют. Р. Вирхов писал: «Клетка есть последний морфологический элемент всех живых тел, и мы не имеем права искать настоящей жизнедеятельности вне нее»

Среди живых организмов встречаются два типа организации клеток: прокариотическая клетка (у прокариот -- бактерий и синезеленых водорослей) и зукариотическая клетка (у эукариот, то есть всех остальных одно- и многоклеточных организмов-- растений, грибов и животных).

Строение клетки.

Прокариотическая клетка покрыта цитоплазматической мембраной, играющей роль активного барьера между цитоплазмой клетки и внешней средой. Снаружи от мембраны расположена клеточная стенка. У прокариотическх клеток нет морфологически выраженного ядра, но имеется зона, заполненная ДНК, несущей наследственную информацию. В основном веществе цитоплазмы прокариотических клеток располагаются многочисленные рибосомы.

Бактерии размножаются путем простого деления. Находящаяся в ядерной области ДНК прикреплена к мезосоме-- структуре, образуемой цитоплазматической мембраной. Деление бактериальной клетки начинается с деления мезосомы; затем две половинки мезосомы расходятся, увлекая за собой ДНК, последняя также делится на две части, из которых впоследствии образуются ядерные области двух дочерних клеток.

Клетка эукаряот организована сложнее, чем прокариотическая. Она покрыта цитоплазматической мембраной, которая играет важную роль в регулировании состава клеточного содержимого, так как через нее проникают все питательные вещества и продукты секреции. Каждая клетка содержит небольшое шаровидное или овальное тельце, называемое ядром. Схема строения эукариотической клетки Ядро служит важным регулирующим центром клетки, оно содержит наследственные факторы (гены), определяющие ври знаки данного организма, и управляет многими внутриклеточными процессами

Оболочка, окружающая ядро и отделяющая его от цитоплазмы, ядерная мембрана -- регулирует движение веществ из ядра и в ядро. В полужидком основном веществе ядра-кариоплазме размещается строго определенное число вытянутых нитевидных образований, называемых хромосомами. На окрашенном срезе неделящейся клетки хромосомы обычно имеют вид неправильной сети из темных тяжей и зернышек, в совокупности называемых хроматином.

В ядре находится сферическое тельце, называемое ядрышком. Ядрышки исчезают, когда клетка готовится к делению, а затем появляются вновь; они, по-видимому, участвуют в синтезе рибонуклеиновых кислот.

Материал, находящийся внутри плазматической мембраны, но вне ядра, называется цитоплазмой.

При исследовании тонкого среза клетки в электронном микроскопе видно, что цитоплазма представляет собой чрезвычайно сложный лабиринт из мембран, образующих так называемую эндоплазматическую сеть, заполняющую большую часть цитоплазмы. Существуют два типа эндоплазматической сети: гранулярная, к мембранам которой прикреплено множество рибосом - мелких рибонуклеопротеидных частиц, служащих местом синтеза белка, и агранулярная, состоящая из одних только мембран. В одной и той же клетке может встречаться сеть того и другого типа. Остальная часть цитоплазмы заполнена другими специализированными структурами, несущими специфические функции: это митохондрии, аппарат Гольджи, центриоли и пластиды.

Все живые клетки содержат митохондрии -- тельца величиной О,2--5 мкм, форма которых варьирует от сферической до палочковидной и нитевидной. В одной клетке может быть от нескольких митохондрий до тысячи и более. Обычно они сосредоточены в той части клетки, где обмен веществ наиболее интенсивен.

Каждая митохондрия ограничена двойной мембраной; внешний слой мембраны образует гладкую наружную поверхность, а от внутреннего слоя отходят многочисленные складки в виде параллельных, направленных к центру митохондрии выступов, которые могут встречаться, а иногда и сливаться со складками, отходящими от противоположной стороны Внутренние складки, называемые кристами, содержат ферменты, участвующие в системе переноса электронов, которая играет важнейшую роль в превращении энергии питательных веществ в биологически полезную энергию, необходимую для осуществления клеточных функций. Полужидкое внутреннее содержимое митохоидрии -- матрикс -- содержит ферменты. Митохондрии, главная функция которых состоит в вырабатывании энергии, образно называют электростанциями клетки.

В клетках большинства растений имеются пластиды-- формирования, в которых происходит синтез или накопление органических веществ.

В клетках животных и некоторых низших растений около ядра расположены два небольших тельца -- центриоли, Которые играют важную роль в клеточном делении: в начале деления они отходят друг от друга, направляясь к противоположным полюсам клетки, и между ними образуется так называёмое веретено деления.

Комплекс Гольджи -- компонент цитоплазмы, встречающийся почти во всех клетках, кроме зрелых спермиев и красных кровяных телец,--представляет собой неупорядоченную сеть канальцев, выстланных мембранами. Обычно он расположеноколо ядра и окружает центриоли. Функция комплекса еще невполне выяснена, но, по мнению некоторых цитологов, комплекс Гольджи служит местом временного хранения веществ, вырабатываемых на гранулярной эндоплазматической сети, а канальцы комплекса соединены с плазматической мембраной. Лизосомы-- группа внутриклеточных органелл, встречающихся в животных клетках, -- сходны по величине с митохонд-риями, но несколько менее плотные; они представляют собойограниченные мембраной тельца, которые содержат разнообразные ферменты, способные гидролизовать макромолекулярные компоненты клетки. В случае проникновения в клетку чужеродной ДНК (вируса) лизосомы выделяют в цитоплазму ферменты, расщепляющие ДНК,--нуклеазы, и тем самым выполняют защитную функцию.

Кроме перечисленных элементов, цитоплазма может содержать вакуоли-- полости, заполненные жидкостью и отделенные от остальной цитоплазмы вакуолярной мембраной. Вакуоли весьма обычны в клетках растений и низших животных, но редко встречаются в клетках высших животных процессами.

Ядро является важнейшей составной частью клетки. В период между делениями ядро отделено от цитоплазмы ядерной оболочкой и чаще всего имеет шаровидную или эллиптическую форму. Полость ядра заполнена ядерным соком (кариоплазмой),0 вязкости которого отличают вязкость цитоплазмы и часто бывает значительно ниже. Ядро не обладает способностью восстанавливать ядерную оболочку, поэтому при ее повреждении содержимое ядра смешивается с цитоплазмой.

Ядрышки - округлые тельца (одно или несколько), заключенные в ядре, характеризуются высоким коэффициентом преломления. Более крупные и плотные ядрышки характерны для клеток, отличающихся высокой активностью, а именно для интенсивно делящихся эмбриональных клеток и для клеток, осуществляющих синтез белка. В процессе клеточного деления ядрышко исчезает, а затем вновь появляется. В ядрышках синтезируется в РНК, из которой формируются частицы рибосом.

Кроме ядрышек, в ядре находятся хромосомы. Они имеют продолговатую форму с расположенной в том или ином участке перетяжкой -- центромерой. Центромера делит хромосому на две части, называемые плечами хромосомы. Хромосому с расположенной посередине центромерой называют метацентрической, при этом плечи хромосомы одинаковой величины; если центромера смещена в сторону от центра, то хромосому называют субметацентрической; при смещении центромеры на значительное расстояние от центра -- акроцентрической Расположение центромеры служат основой для классификации и идеитификации хромосом.

Хромосомы можно идентифицировать по их длине. длина хромосомы варьирует от 1 до 30 мкм; большая часть хромосом в состоянии максимального сокращения в митозе имеет длину менее 10 мкм. Абсолютная и относительная длина двух плеч хромосомы служит главным, а иногда и единственным критерием для распознавания отдельных хромосом.

Иногда хромосомы можно идентифицировать по ряду дополнительных признаков. Очень часто таким признаком оказывается находящееся на одном из концов хромосомы небольшое округлое тельце--так называемый спутник (или сателлит), соединяющийся с основной хромосомой тонкой хроматиновой нитью или вторичной перетяжкой.

В клетках большинства организмов хромосомы видны только во время клеточного деления. По окончании митоза хромосомы начинают вытягиваться до тех пор, пока не становятся такими тонкими, что их бывает невозможно различить с помощью светового микроскопа.

Более чем половину всей массы хромосомы составляет особый белок гистон, обладающий щелочными свойствами вследствие высокой концентрации в нем аминокислот аргинина и лизина. Кроме того, хромосома содержит некоторое количество белка, имеющего кислотные свойства. ДНК и РНК содержатся в хромосомах в небольших, но измеримых количествах.

Гистон и ДНИ объединены в структуру, называемую хроматиновой нитью, которая представляет собой двойную спираль ДНИ, окружающую гистоновый стержень; она построена из повторяющихся единиц (нуклеосом), в каждую из которых входят примерно 200 пар оснований ДНК и по две молекулы каждого из четырех гистонов (н2А, Н2В, НЗ и Н4) (рис. 4). Полагают, что эти восемь гистоновых молекул образуют сферическую единицу. Каким именно образом двойная спираль ДНК располагается вокруг гистонов, пока неясно.

Хроматиновая нить обычно образует спираль диаметром около 25 мкм, что находится на грани разрешающей способности самых мощных световых микроскопов. По способности окрашиваться ядерными красителями хроматиновые нити подразделяют на две группы: эухроматин и гетерохроматин. Последний окрашивается более интенсивно.

Перед началом клеточного деления большая часть хроматина уплотняется, образуя хромосомы. Число хромосом в клеточных ядрах всех особей какого-либо вида постоянно и представляет собой один из его признаков.

Все клетки любого организма происходят от зиготы -- клетки, образующейся в результате слияния двух гамет (половых клеток, имеющих одинарный, или гаплоидный, набор хромосом--п). Зигота содержит диплоидный набор хромосом (2п). Одинарный набор хромосом называют геномом.

Набор хромосом соматической клетки, свойственный тому или иному виду животных или растений, называют кариотипом. Он включает все особенности хромосомного комплекса: число хромосом, их форму, наличие видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом

Среди всех хромосом кариотипа различают пары аутосом, одинаковые для мужских и женских особей, и одну пару половых хромосом, различающихся у мужских в женских особей. Половые хромосомы женских особей млекопитающих обозначают буквами ХХ и мужских особей -- ХУ, поэтому женский пол называют гомогаметным, мужской -- гетерогаметным. У птиц и бабочек, наоборот. женский пол гетерогаметный, мужской гомогаметный.

1. 
   Цитологические основы наследования. Передача генетического материала.
2. 
   Строение и функции эукариотической клетки
3. 
   Основные виды деления эукариотической клетки. Клеточный цикл.
4. 
   Строение и функции метафазных хромосом человека
5. 
   Кариотип человека
6. 
   Генетические механизмы преемственности наследственных свойств: митоз, мейоз. Биологическое значение мейоза. Патология митоза.
7. 
   Развитие сперматозоидов и яйцеклеток у человека.

Положения СКТ

1. 
   клетка – элементарная структурная, функциональная и генетическая единица. Все живые организмы, кроме вирусов и фагов, состоят из клеток. Клетки Ж и Р сходны по строению, хим.составу, принципам жизнедеятельности. Клетки имеют малые размеры о 0,01 до 0,1мм
2. 
   клетка – элементарная ед. развития живого. Каждая новая клетка образуется в результате деления исходной (материнской). Все живые организмы развиваются из 1 или групп клеток
3. 
   клетка – функциональная ед. в многоклеточном организме. Клетки специализированы по выполняемой ими функции и образуют органы и ткани. Различают соматические (клетки тела) и генеративные (половые)
4. 
   клетка – элементарная живая система, способная к самообновлению, саморегуляции и самовоспроизведению.

В зависимости от структурных особенностей клетки делятся на прокатиотические (бактерии и СЗ водоросли- предъядерные) и эукариотические – имеют более высокоразвитые живые организмы – грибы, растения, животные в т.ч. и человек. Особенности: наличие ядра с ядерной оболочкой и цитоплазмы с органоидами.
Основные компоненты Эукариотической клетки

1. 
   Плазматическая мембрана (клеточная мембрана) – отделяет клетку от окружающей среды, с её помощью взаимодействует с окр.средой и другими клетками. Состоит из 2-х слоев липидов, гидрофильные части обращены к внешним сторонам, а гидрофобные участки – внутрь. Там же могут располагаться молекулы белков (снаружи, внутри или пронизывают мембрану насквозь). На наружной поверхности билипидного слоя имеются также и углеводы в виде гликолипидов или гликопротеидов. В животных клетках углев.компонент плазматической мембраны наз-ся гликокаликсом .

Функции плазматической мембраны:

Регуляция обмена в-в между клеткой и окр.средой, обеспечивая постоянство внутриклеточного состава

Обладая избирательной проницаемостью мембрана ограничивает или исключает доступ в клетку одним в-вам и пропускает другие

Сохраняет форму клетки, защищая её от повреждений

Участвует в формировании контактов с другими клетками

• 
  Через мембрану молекулярные частицы могут перемещаться путем пассивного транспорта без затраты энергии (простая диффузия, осмос или с помощью белков-переносчиков) и
• 
  активного транспорта – позволяет накачивать в клетку молекулы против градиента концентрации и затратой энергии

1. 
   внутреннее содержимое клетки – цитоплазма (гиалоплазма, матрикс) – состоит из основного в-ва и разнообразных структур: коллоидная масса – вода + органические и неорганические в-ва, способна менять вязкость. В основном в-ве протекают биохим. процессы.

1. 
   органоиды – постоянные компоненты клетки, имеющие специфические функции – ЭПС, пластинчатый комплекс Гольджи , лизосомы, митохондрии, рибосомы, микротрубочки, центрисома, микрофиламенты
2. 
   ЭПС – мембрана, пронизывающая всю цитоплазму комплексов полостей и канало.. на ЭПС расположены рибособы, имеющие значение для синтеза белковых молекул. ЭДС содержит ферменты для образования липидов, осуществляет транспорт различных в-в внутри клетки.
3. 
   Аппарат Гольджи (пластинчатый комплекс) – включает до 20 уплощенных дисковидных полостей. В них органические в-ва подвергаются преобразованиям и транспортируются к различным структурам клетки
4. 
   Разделение макромолекул до простых соединений осуществляется в лизосомах – пузырьках, окруженных одиночной мембраной, содержащей набор ферментов. С их помощью клетка получает сырье для химических и энергетических процессов.
5. 
   Митохондрии – в них вырабатывается энергия. Самые крупные органоиды клетки. Имеют 2 слоя мембраны – наружный – гладкий, внутренний – складки кристы). Митохондрии содержат кольцевидную ДНК, свои рибосомы, РНК, ферменты, участвующие в окислительно-восстановительном процессах
6. 
   Рибосомы – многочисленный органоид клетки: 2 субъединицы – большая и малая, сформированные из молекул рибосомальной РНК и белков. Главная из функция – участие в биосинтезе белков
7. 
   Аппарат Гольджи – его функция – транспорт веществ и химическая модификация поступающих в него клеточных продуктов.
8. 
   Лизосомы – имеют вид мешочков, содержат ферменты, расщепляющие нуклеиновые кислоты, белки и полисахариды, т.е. лизососы – пищеварительная система клетки. В случае разрушения мембраны лизосом происходит аутолизис (самопереваривание)
9. 
   Микротрубочки и микрофиламенты – сократительные белки, имеющие нитевидную структуру. Располагаются вдоль всей цитоплазмы клетки. Формируют цитоскелет, организуют движение органоидов, перемещение хромосом при делении клетки.
10. 
    Пероксисомы – тельца овальной формы, содержат фермены окисления аминокислот и каталазу. При метаболизме а/к образуется н2о2, а каталаз выполняет защитную функцию, т.к. н2о2 является токсичным соединением для клетки.
11. 
    Центрисома (клеточный центр) – состоит из 2-х центриолей – участвуют в митотическом делении клеток
12. 
    Специализированные органоиды – обеспечивают специфические функции – миофибриллы мышечного волокна, нейрофибриллы и синаптические пузырьки нервных клеток, микроворсинки эпителиальных клеток.
13. 
    ЯДРО – открыто в 1831г Р.Брауном. как правило 1 ядро, но встречаются и многоядерные клетки. Некоторые клетки могут в процессе специализации утрачивать свои ядра (Эр) . форма – шаровидная или яйцевидная. Составная часть ядра – ядерная оболочка и кариоплазма(содержит хроматин - хорошо окрашиваемые гранулы и нитевидные структуры, содержит ДНК в комплексе с белками и ядрышки- только в неделящихся клетках- центр образования субчастиц рибосом ). Состояние спирализованности дает возможность реализации наследственной информации и удвоения генетического материала. В процессе деления спирализация хроматина увеличивается, что приводит к формированию хромосом. Ядро выполняет важные ф-ции по хранению и использованию наследственной информации, регулирует всю жизнедеятельность клетки в 1866г Эрнст Геккель связал наследственность с ядром.
14. 
    Ядрышко – самая плотная структура ядра, в нем образуются рибосомальные РНК и рибосомы.

Жизненный цикл клетки

Весь период существования – от возникновения до деления или гибели клетки называют клеточным циклом.

Вновь появившаяся клетка первоначально растет , дифференцируется, выполняет свои специфические функции – это время – период покоя .

Образование клеток возможно только путем деления, поэтому важной частью ЖЦК является митотический цикл, включающий подготовку к делению (интерфазу) и само деление.

Интерфаза включает 3 периода –

• 
  пресинтетический - G 1 - клетка растет, осуществляется синтез белка и РНК, накапливает богатые энергией в-ва. – продолжительность разная – около 10 часов в среднем.
• 
  синтетический – G 2 – удвоение генетического материала, необходима для того, чтобы вновь образовавшиеся клетки имели тот же геном, как и их предщественница.. продолжается синтез белка и РНК – около 9 часов.
• 
  постсинтетический – G 2 – клетка готовится к делению, накапливая энергию и белки, увеличивается кол-во митохондрий, делится центросома – фаза =4часа

Основные типы деления эукариотических клеток

3 типа деления:

• 
  амитоз - прямое деление, делится путем прямой перетяжки, наследственный материал распределяется неравномерно. Возможно образование двухядерных клеток. Амитоз- редкое явление, характерен для погибающих или измененных клеток – например, опухолевых.
• 
  митоз - непрямое деление соматических клеток – в результате деления образуются 2 её точные копии. в быстро делящихся клетках, например, эмбриональных, ЖЦ практически совпадает с митотическим циклом. Это универсальный способ увеличения кол-ва или замещения погибших эукариот.клеток
• 
  мейоз – редукционное деление половых клеток. Оно приводит к уменьшению содержания наследственного материала во вновь образовавшихся клетках, при этом в родительской клетке происходит однократное удвоение хромосом (репликация ДНК, как при митозе), затем следуют 2 цикла клеточных и ядерных делений. т.о. сохраняется постоянство набора генетических структур у потомков при слиянии половых клеток родителей

Хромосома – структурный элемент клеточного ядра дезоксирибонуклеиновой природы.

Хромосомы человека впервые наблюдали Арнольд (1879) и Флеминг(1882) в периоде митоза. Затем многие ученые изучали эти структуры клеточного ядра. Однако, только в 1955г. Трио и Леван установили, что в большинстве клеток человека – 46 хромосом. Открытие в 1959г патологических изменений в наборе хромосом при болезни Дауна привело к возникновению нового раздела генетики человека – учения о хромосомных болезнях.

Хромосомы – (окрашенные тельца) формируются в начале деления клеток из хроматина интерфазного ядра. Х – основные носители наследственной информации, передаваемой из поколения в поколение у большинства живых организмов.

Хроматин состоит из молекул ДНК , связанных белками. Эти нити можно рассмотреть только в электронный микроскоп. Они составлены из расположенных друг за другом микрочастиц – нуклеосом, Ø10нм.

Нуклеосома имеет белковый остов, вокруг которого закручена молекула ДНК.

Во время деления нити хроматина сильно спирализуются, закручиваются и утолщаются, формируя видимые в световой микроскоп хромосомы. Имеет белковый остов вокруг которого закручена молекула ДНК.

Именно поэтому, основные сведения о строении хромосом были получены во время митоза.

Так как моменту деления хромосомы удвоены, то в световой микроскоп они видны состоящими из 2-х нитей – хроматид. Они объединены между собой в области первичной перетяжки – центромера – она делит хромосому поперек и на 2 части – плечи (которые бывают короткие и длинные)

В зависимости от расположения центромеры различают 3 типа хромосом:

• 
  Метацентрические – центромера в центре, плечи равны.
• 
  Субметацентрические – центромера сдвинута к одному концу хромосом, плечи 1
• 
  Акроцентрические – визуально можно увидеть у хромосомы только длинные плечи.
• 
  Некоторые хромосомы могут иметь дополнительные перетяжки – вторичные –спутник – если перетяжка близко к концу хромосомы. У человека спутника имеются у 5 пар хромосом – 13-15я и 21-22 пары.

Каждый биологический вид имеет свой набор хромосом; у человека их сорок шесть.

Совокупность всех структурных и количественных особенностей полного набора хромосом характерных для клеток конкретного данного вида живых организмов называется кариотипом.

Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния 2-х половых клеток – яйцеклетки и сперматозоида. При этом объединяются хромосомные наборы.

Рис.. Для составления кариотипа делящиеся клетки распределяют на пластине, чтобы их хромосомы были отчетливо видны, и фотографируют (а). Затем гомологичные хромосомы на фотографии распределяют по парам и выстраивают по размеру так, чтобы значительно облегчить их исследование.

Ядро зрелой клетки содержит половину набора хромосом – 23 - одинарный набор хромосом называется гаплоидным, при оплодотворении в организм воссоздается специфический для данного вида кариотип. Полный набор хромосом (46) обычной соматической клетки диплоидный (2п)

Хромосомы человека, как и многих животных, можно распределить по парам. Сорок шесть человеческих хромосом образуют 23 пары (рис. 5.36). Расположив их на фотографии по порядку, получаем кариотип, то есть набор хромосом, с помощью которого можно диагностировать некоторые генетические заболевания.

Две внешне одинаковые хромосомы называются гомологичными (они не только похожи внешне, но и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки) .

Если располагать их по порядку, начиная с самых длинных, то мы подойдем к самой короткой паре, от которой зависит различие между мужчинами и женщинами.

У женщин ровно 23 пары хромосом, но у мужчин две последние хромосомы остаются непарными, причем одна из них чрезвычайно короткая.

Эта короткая хромосома называется Y -хромосома, а более длинная - Х-хромосома.

У женщин 23-я пара содержит две Х-хромосомы.

Понятно, что хромосомы X и Y определяют пол человека (половые). Остальные 22 пары гомологичных хромосом называются аутосомами .

Очевидно, что у каждого человека по две одинаковые хромосомы, потому что у всех два родителя.

Развитие человеческого организма начинается с оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки; в каждой гамете содержится по 23 хромосомы, по одной каждого типа, а в образующейся зиготе содержится уже по две хромосомы каждого типа.

Все аутосомы разделены на 7 групп: А (1,2,3), В (4,5) , С(6-12), D(13-15), E(16-18), F(19-20), G (21-22).

Наследственная информация организма строго упорядочена по отдельным хромосомам. Криотип – паспорт вида. Кариотип человека представлен 24 хромосомами, 22 аутотосомы, х и у хромосомы.

Анализ кариотипа позволяет выявить нарушения, которые могут приводить к аномалиям развития, наследственным болезням или гибели плода и эмбриона на ранних стадиях развития. Т.е. для нормального развития необходим набор генов полного хромосомного набора.

Митоз, его сущность. Патология митоза

Поведение хромосом в процессе митоза обеспечивает строго равное распределение наследственного материала между дочерними и материнскими клетками

Митоз – непрерывный процесс, имеющий 4 стадии:

1. 
   Профаза – нити хроматина начинают закручиваться, спирализуются. Хромосомы укорачиваются и утолщаются, становятся доступными для микроскоприрования. Ядрышко исчезает, ядерная оболочка распадается. Центрисома делится на 2 центриоли, которые перемещаются к разным полюсам клетки. Из белка тубулина образуются микротрубочки – нити ахроматинового веретена. Хромосомы концентрируются в центре.
2. 
   Метафаза – хромосомы мах спирализованы и расположены в плоскости экватора клетки – удобно рассматривать в световой микроскоп. Нити веретена деления от разных полюсов прикрепляются к центромерам всех хромосом.
3. 
   Анафаза – хар-ся разделением хромосом в области центромеры на 2 хроматиды. Нити веретена деления сокращаются и растаскивают хроматиды каждой хромосомы к разным полюсам клетки. Самая короткая фаза митоза.
4. 
   Телофаза – деспирализация хромосом, превращение их опять в тонкие нити хроматина, невидимые в световой микроскоп. Вокруг каждой группы дочерних клеток обр-ся ядерная оболочка, появляются ядрышки. Нити веретена деления распадаются

Митоз заканчивается образованием 2-х клеток количественно и качественно идентичных материнской клетке.

Удвоение хромосом и в интерфазе митоза, распределение равномерное хроматид между дочерними и клетками обеспечивает поддержание постоянства ген.информации в ряду поколений клеток, служит основой роста и развития организма.
Патология митоза
Различные факторы внешней среды могут нарушать процесс митоза и приводить к появлению аномальных клеток.

Выделяют 3 типа нарушений:

1. 
   Изменение структуры хромосом –

Б) хромосомы могут отстать от других в анафазе и не попасть в свою клетку. Это приведет к изменению кол-ва хромосом в дочерних клетках – анеуплоидии.

1. 
   Повреждение веретена деления – нарушается ф-ция распределения хромосом между дочерними клетками – возможно появление клеток, содержащих значительный избыток хромосом (например 92). Подобное действие характерно для противоопухолевых препаратов – так тормозится рост клеток опухолей.
2. 
   Нарушение цитотомии – т.е. отсутствие деления цитоплазмы клетки в периоде телофазы. Так образуются двуядерные клетки

Патология митоза может приводить к появлению мозаицизма – в одном организхме можно обнаружить клоны клеток с разным набором хромосом (например – часть клеток содержит 46 хромосом, а другие – 47).

Мозаицизм формируется на ранних стадиях дробления зародышевых клеток.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития ; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности.

Однако достаточно большое число плодов (2.5%) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.
Мейоз

Вид деления, при котором количество хромосом уменьшается наполовину с диплоидного до гаплоидного, состоящий из 2-х последовательных делений ядра.

называется мейоз. При каждом оплодотворении изначальное количество хромосом восстанавливается.

Половое размножение, таким образом, можно представить себе как следующий большой цикл событий:

В половых железах (гонадах) взрослого организма - семенниках и яичниках - некоторые клетки размножаются посредством мейоза, образуя соответственно сперматозоиды и яйцеклетки, то есть гаплоидные клетки. Эти гаметы содержат по одному набору из 23 хромосом. При оплодотворении образуется зигота с двойным набором хромосом; а при митотическом делении из нее вырастает взрослый организм, и цикл начинается сначала.

Механизм деления - образование центриоли, веретена и т. п. - при мейозе тот же самый, что и при митозе, только хромосомы ведут себя при этом несколько иначе.

Мейоз

Рис. 5.4. Процесс мейоза (в общих чертах) в клетке с двумя парами хромосом; одна из парных хромосом обозначена жирной линией, другая пунктирной.

Профаза I: хромосомы становятся видимыми и образуют пары.

Метафаза I: парные хромосомы выстраиваются напротив друг друга в середине клетки.

Анафаза I: каждая из парных гомологичных хромосом полностью отходит к одному из полюсов клетки. Обратите внимание: хроматиды не расходятся и по-прежнему соединены центромерами.

Телофаза I: начальное деление завершается.

Профаза II: хромосомы снова становятся видимыми, как и при митотическом делении.

Метафаза II: хромосомы снова выстраиваются посреди клетки.

Анафаза II: на этот раз хроматиды отделяются друг от друга и расходятся к противоположным полюсам.

Телофаза II: деление заканчивается образованием четырех гаплоидных клеток

Биологическое значение мейоза:

1. 
   Половое размножение – этот процесс обеспечивает постоянство числа хромосом в ряду поколений размножающихся половым путем организмов.
2. 
   Генетическая изменчивость – создает возможность для новых генных комбинаций. Это ведет к изменениям в генотипе и фенотипе потомства.

Простое нерасхождение:

При патологии мейоза 1 все зрелые гаметы будут иметь пат.набор хромосом

Мейоз 2 – кол-во хромосом только в части гамет изменяется.

Последовательное нерасхождение – затрагивает оба деления 1 и 2, нормальные гаметы не образуются.

Двойное нерасхождение – крайне редко – мейоз поврежден у обоих родителей.

Можно выделить также и первичное, вторичное и третичное нерасхождение хромосом.
Процесс мейоза может нарушаться под влиянием различных внешних неблагоприятных факторов.

Сбалансированные изменения хромосом в кариотипе человека не нарушают состояние здоровья у человека.
Развитие сперматозоидов и яйцеклеток у человека.

Гаметогенез подразделяется на сперматогенез (процесс образования сперматозоидов у самцов) и оогенез (процесс образования яйцеклетки). По тому, что происходит с ДНК, эти процессы практически не отличаются: одна исходная диплоидная клетка дает четыре гаплоидные. Однако, по тому, что происходит с цитоплазмой, эти процессы кардинально различаются.

В яйцеклетке накапливаются питательные вещества, необходимые в дальнейшем для развития зародыша, поэтому яйцеклетка – это очень крупная клетка, и когда она делится, цель – сохранить питательные вещества для будущего зародыша, поэтому деление цитоплазмы несимметрично. Для того чтобы сохранить все запасы цитоплазмы и при этом избавиться от ненужного генетического материала, от цитоплазмы отделяются полярные тельца , которые содержат очень мало цитоплазмы, но позволяют поделить хромосомный набор. Полярные тельца отделяются при первом и втором делении мейоза.

При сперматогенезе цитоплазма исходного сперматоцита первого порядка делится (первое деление мейоза) поровну между клетками, давая сперматоциты второго порядка. Второе деление мейоза приводит к образованию гаплоидных сперматоцитов второго порядка. Затем происходит созревание без деления клетки, большая часть цитоплазмы отбрасывается, и получаются сперматозоиды, содержащие гаплоидный набор хромосом очень мало цитоплазмы.

Сперматозоид имеет головку, в которую плотно упакована ДНК. Головка сперматозоида окружена очень тонким слоем цитоплазмы. На ее переднем конце находится структура, называемая акросомой. Эта структура содержит ферменты, позволяющие сперматозоиду проникнуть через оболочку яйцеклетки.

Созревание спермиев происходит в семенных канальцах тестикул. При превращении исходной клетки, сперматогония, в сперматоцит, сперматиды и зрелый сперматозоид происходит перемещение клетки от базальной мембраны семенного канатика к его полости. После созревания сперматозоиды отделяются, попадая в просвет семенных канальцев, и готовы к движению в поисках яйцеклетки и оплодотворению. Процесс созревания длится примерно три месяца. У особей мужского пола процесс созревания сперматозоидов – сперматогенез – начинается с возраста половой зрелости и продолжается затем до глубокой старости.

Существенно отличается процесс созревания яйцеклетки – оогенез. Во время эмбрионального развития млекопитающих возникает большое количество яйцеклеток, и к рождению самки в ее яичниках уже находится порядка 200-300 тысяч яйцеклеток, остановившихся на первой стадии деления мейоза. В период полового созревания яйцеклетки начинают реагировать на половые гормоны , Регулярные циклические изменения гормонов впоследствии вызывают созревание яйцеклетки, обычно одной, иногда двух или больше. Когда для лечения бесплодия женщине делают инъекции половых гормонов, чтобы индуцировать созревание яйцеклеток, избыток этих гормонов может привести к созреванию нескольких яйцеклеток, и как следствие этого – многоплодной беременности. Яйцеклетка созревает в пузырьке, называемом фолликулом.