Изменения структурной организации хромосом. хромосомные мутации. Генные мутации связаны с изменением числа и структуры хромосом

Изменения кариотипа могут быть количественными, структурными и одновременно теми и другими. Рассмотрим отдельные формы изменения хромосом (см. схему).

Числовые мутации кариотипа. Эта группа мутаций связана с изменением числа хромосом в кариотипе. Количественные изменения в хромосомном составе клеток называют геномными мутациями. Они подразделяются на гетерогаюидию, анеуплоидию, полиплоидию.

Гетероплоидия обозначает общее изменение числа хромосом по отношению к диплоидному полному набору.

Об анеуплоидии говорят в тех случаях, когда число хромосом в клетке увеличено на одну (трисомия) или более (полисемия) или уменьшено на одну (моносомия). Употребляют также термины «гиперплоидия» и «гипоплоидия». Первый из них означает увеличенное число хромосом в клетке, а второй - уменьшенное.

Полиплоидией называют увеличение числа полных хромосомных наборов в четное или нечетное число раз. Полиплоидные клетки могут быть тригогоидньщи, тетраплоидными, пентаплоид-ными, гексаплоидными и т. д.

Структурные мутации хромосом. Эта группа мутаций связана с изменением формы, размеров хромосом, порядка расположения генов (изменение групп сцепления), утратой или добавкой отдельных фрагментов и т. д. Изменения структуры одной или нескольких хромосом называют хромосомными мутациями. Установлено несколько типов структурных мутаций хромосом.

Транслокации - перемещения отдельных фрагментов хромосом из одного участка в другой, обмены фрагментами между разными хромосомами, слияния хромосом. При взаимных обменах фрагментами между гомологичными или негомологичными хромосомами возникают транслокации, называемые реципрокными. Если целое плечо одной хромосомы присоединяется к концам другой хромосомы, такой тип транслокаций называют тандемным. Слияние двух акроцентрических хромосом в области центромер формирует транслокацию робертсоновского типа и образование мета-и субметацентрических хромосом. При этом обнаруживается элиминация блоков прицентромерного гетерохроматина.

Инверсии - внутрихромосомные аберрации, при которых фрагменты хромосом разворачиваются на 180°. Различают пери-и парацентрические инверсии. Если перевернутый фрагмент содержит центромеру, инверсия называется перицентрической.

Делеции - потеря срединного фрагмента хромосомы, в результате ^чего она укорачивается.

Нехватки - потеря концевого фрагмента хромосомы.

Дупликация - удвоение фрагмента одной хромосомы (интра-хромосомные дупликации) или разных хромосом- (интерхромосомные дупликации).

Кольцевые хромосомы формируются при наличии двух концевых разрывов (нехваток).

Изохромосомы возникают, если в противоположность нормально-. му делению хроматид в длину происходит горизонтальное (поперечное) деление хромосомы в центромере с последующим слиянием гомолргичных плеч в новую хромосому - изохромосому. Ее проксимальные и дистальные участки идентичны по строению и составу генов. В зависимости от того, сколько хроматид изменено (одна или две), структурные аномалии подразделяются на хромосомные и хро-матидные. На рисунке 34 приведены схемы образования различных типов структурных изменений хромосом или аберраций.

Хромосомные мутации (по-другому их называют аберрациями, перестройками) - это непредсказуемые изменения в структуре хромосом. Чаще всего они вызываются проблемами, возникающими в процессе деления клетки. Воздействие инициирующих факторов среды - это еще одна возможная причина хромосомных мутаций. Давайте же разберемся, какими могут быть проявления такого рода изменений в структуре хромосом и какие последствия они несут для клетки и всего организма.

Мутации. Общие положения

В биологии мутация определяется как стойкое изменение структуры генетического материала. Что значит «стойкое»? Оно передается по наследству потомкам организма, имеющего мутантную ДНК. Происходит это следующим образом. Одна клетка получает неправильную ДНК. Она делится, а две дочерние копируют ее строение полностью, то есть они тоже содержат измененный генетический материал. Далее таких клеток становится все больше, и, если организм переходит к размножению, его потомки получают сходный мутантный генотип.

Мутации обычно не проходят бесследно. Некоторые из них меняют организм настолько, что результатом этих изменений становится летальный исход. Часть из них заставляет организм функционировать по-новому, снижая его способности к адаптации и приводя к серьезным патологиям. И очень малое количество мутаций приносит организму пользу, повышая тем самым его способность адаптироваться к условиям окружающей среды.

Выделяют мутации генные, хромосомные и геномные. Такая классификация основывается на различиях, происходящих в разных структурах генетического материала. Хромосомные мутации, таким образом, затрагивают строение хромосом, генные - последовательность нуклеотидов в генах, а геномные вносят изменения в геном всего организма, прибавляя или отнимая целый набор хромосом.

Поговорим о хромосомных мутациях более подробно.

Какими могут быть хромосомные перестройки?

В зависимости от того, как локализованы происходящие изменения, различают следующие типы хромосомных мутаций.

Внутрихромосомные - преобразование генетического материала в пределах одной хромосомы.
Межхромосомные - перестройки, в результате которых две негомологичные хромосомы обмениваются своими участками. Негомологичные хромосомы содержат разные гены и не встречаются в процессе мейоза.

Каждому из этих типов аберраций соответствуют некоторые виды хромосомных мутаций.

Делеции

Делеция - это отделение или выпадение какого-либо участка хромосомы. Несложно догадаться, что этот тип мутации относится к внутрихромосомным.

Если отделяется крайний участок хромосомы, то делеция называется концевой. Если же происходит выпадение генетического материала ближе к центру хромосомы, такая делеция именуется интерстициальной.

Этот тип мутаций может оказывать влияние на жизнеспособность организма. К примеру, выпадение участка хромосомы, кодирующего определенный ген, обеспечивает человеку невосприимчивость к вирусу иммунодефицита. Эта адаптационная мутация возникла примерно 2000 лет назад и некоторым людям, заболевшим СПИДом, удалось выжить только благодаря тому, что им повезло иметь хромосомы с измененной структурой.

Дупликации

Еще один вид внутрихромосомных мутаций - дупликации. Это копирование участка хромосомы, которое происходит вследствие ошибки при так называемом перекресте, или кроссинговере в процессе деления клетки.

Скопированный таким образом участок может сохранять свое положение, поворачиваться на 180°, или даже повторяться несколько раз, и тогда такая мутация называется амплификацией.

У растений количество генетического материала может увеличиваться именно путем многократных дупликаций. В таком случае обычно меняются способности целого вида к адаптации, а это значит, что такие мутации имеют большое эволюционное значение.

Инверсии

Также относятся к внутрихромосомным мутациям. Инверсия - это поворот определенного участка хромосомы на 180°.

Перевернутая в результате инверсии часть хромосомы может находиться по одну сторону от центромеры (парацентрическая инверсия) или по разные ее стороны (перицентрическая). Центромера - это так называемая область первичной перетяжки хромосомы.

Обычно инверсии не оказывают влияния на внешние признаки организма и не приводят к патологиям. Существует, однако, предположение, что у женщин с инверсией определенного участка девятой хромосомы вероятность выкидыша при беременности возрастает на 30 %.

Транслокации

Транслокация - это перемещение участка одной хромосомы на другую. Эти мутации относятся к типу межхромосомных. Выделяют два вида транслокаций.

Реципрокные - это обмен двух хромосом определенными участками.
Робертсоновские - слияние двух хромосом с коротким плечом (акроцентрических). В процессе робертсоновской транслокации короткие участки обеих хромосом утрачиваются.

Реципрокные транслокации приводят у людей к проблемам с деторождением. Иногда такие мутации становятся причиной невынашивания беременности или ведут к появлению на свет детей с врожденными патологиями развития.

Робертсоновские транслокации достаточно часто встречаются у человека. В частности, если транслокация происходит с участием хромосомы 21, у плода развивается синдром Дауна, одна из самых часто регистрируемых врожденных патологий.

Изохромосомы

Изохромосомы - это хромосомы, потерявшие одно плечо, но при этом заменившие его на точную копию другого своего плеча. То есть по сути такой процесс можно считать делецией и инверсией в одном флаконе. В очень редких случаях такие хромосомы имеют две центромеры.

Изохромосомы присутствуют в генотипе женщин, страдающих синдромом Шерешевского - Тернера.

Все описанные выше виды хромосомных мутаций присущи различным живым организмам, в том числе и человеку. Как же они проявляются?

Хромосомные мутации. Примеры

Мутации могут происходить в половых хромосомах и в аутосомах (всех остальных парных хромосомах клетки). Если мутагенез затрагивает половые хромосомы, последствия для организма, как правило, оказываются тяжелыми. Возникают врожденные патологии, которые затрагивают умственное развитие индивида и обычно выражаются в изменениях фенотипа. То есть внешне мутантные организмы отличаются от нормальных.

Геномные и хромосомные мутации чаще возникают у растений. Однако встречаются они и у животных, и у человека. Хромосомные мутации, примеры которых мы рассмотрим ниже, проявляются в возникновении тяжелых наследственных патологий. Это синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», болезнь частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9, а также некоторые другие.

Синдром «кошачьего крика»

Это заболевание было открыто в 1963 году. Возникает оно из-за частичной моносомии по короткому плечу хромосомы 5, обусловленной делецией. Один из 45 000 детей рождается с этим синдромом.

Почему это заболевание получило такое название? Дети, страдающие этой болезнью, имеют характерный плач, который напоминает кошачье мяуканье.

При делеции короткого плеча пятой хромосомы могут утрачиваться разные его участки. Клинические проявления заболевания напрямую зависят от того, какие гены были утеряны в ходе этой мутации.

Строение гортани изменяется у всех больных, а значит «кошачий крик» характерен всем без исключения. У большей части страдающих этим синдромом отмечается изменение строения черепа: уменьшение мозгового отдела, лунообразная форма лица. Ушные раковины при синдроме «кошачьего крика» обычно расположены низко. Иногда у больных отмечаются врожденные патологии сердца или других органов. Характерным признаком также становится умственная отсталость.

Обычно больные с этим синдромом умирают в раннем детстве, лишь 10% из них доживает до десятилетнего возраста. Однако зафиксированы и случаи долгожительства при синдроме "кошачьего крика" - до 50 лет.

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Этот синдром встречается значительно реже - 1 случай на 100 000 рождений. Обусловлен он делецией одного из сегментов короткого плеча четвертой хромосомы.

Проявления этого заболевания разнообразны: задержка развития физической и психической сферы, микроцефалия, характерная клювовидная форма носа, косоглазие, расщелины неба или верхней губы, маленький рот, пороки внутренних органов.

Как и многие другие хромосомные мутации человека, болезнь Вольфа-Хиршхорна относится к категории полулетальных. Это значит, что жизнеспособность организма при такой болезни существенно снижена. Дети с диагностированным синдромом Вольфа-Хиршхорна обычно не доживают до 1 года, однако зафиксирован один случай, когда больной прожил 26 лет.

Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9

Возникает это заболевание по причине несбалансированных дупликаций в девятой хромосоме, в результате чего генетического материала в этой хромосоме становится больше. Всего известно более 200 случаев таких мутаций у человека.

Клиническая картина описывается задержкой физического развития, легкой умственной отсталостью, характерным выражением лица. Пороки сердца обнаруживаются у четвертой части всех больных.

При синдроме частичной трисомии короткого плеча хромосомы 9 прогноз все же относительно благоприятный: большая часть больных доживают до пожилого возраста.

Другие синдромы

Иногда даже на очень маленьких участках ДНК происходят хромосомные мутации. Болезни в таких случаях обычно обусловлены дупликациями или делециями, и их называют соответственно микродупликационными или микроделеционными.

Самым распространенным таким синдромом считается болезнь Прадера-Вилли. Возникает она из-за микроделеции участка хромосомы 15. Что интересно, эта хромосома должна быть обязательно получена организмом от отца. В результате микроделеции затронутыми оказываются 12 генов. У больных с этим синдромом отмечаются умственная отсталость, ожирение, а также у них обычно маленькие стопы и кисти рук.

Еще одним примером таких хромосомных болезней может служить синдром Сотоса. Происходит микроделеция на участке длинного плеча хромосомы 5. Клиническая картина этого наследственного заболевания характеризуется быстрым ростом, увеличением в размерах кистей рук и стоп, наличием выпуклого лба, некоторой задержкой психического развития. Частота встречаемости этого синдрома не установлена.

Хромосомные мутации, точнее, микроделеции на участках 13 и 15 хромосом, вызывают соответственно опухоль Вильмса и ретинбластому. Опухоль Вильмса - это рак почек, который возникает преимущественно у детей. Ретинобластома - это злокачественная опухоль сетчатки, которая также встречается у детей. Эти заболевания лечатся, если диагностика их проведена на ранних стадиях. В некоторых случаях врачи прибегают к оеративному вмешательству.

Современная медицина избавляет от многих болезней, но вылечить или хотя бы предотвратить хромосомные мутации пока нельзя. Их можно только выявить в начале внутриутробного развития плода. Однако генная инженерия не стоит на месте. Быть может, в скором времени способ предотвращения болезней, вызываемых хромосомными мутациями, будет найден.

Все мутации, связанные с изменением числа и структуры хромосом, можно разделить на три группы:

· хромосомные аберрации, обусловленные изменением структуры хромосом,

· геномные мутации, обусловленные изменением числа хромосом,

· миксоплоидии- мутации, обусловленные наличием разных по хромосомным наборам клонов клеток.

Хромосомные аберрации. Хромосомные аберрации (хромосомные мутации) - это изменения в структуре хромосом. Являются, как правило, следствием неравного кроссинговера при мейозе. К хромосомным аберрациям приводят также разрывы хромосом, вызванные ионизирующей радиацией, некоторыми химическими мутагенами, вирусами и др. мутагенными факторами. Хромосомные аберрации могут быть несбалансированными и сбалансированными.

При несбалансированных мутациях происходит потеря или увеличение генетического материала, изменяется число генов или их активность. Это приводит к изменению фенотипа.

Хромосомные перестройки, которые не приводят к изменению генов или их активности и не изменяют фенотип, называются сбалансированными. Однако, хромосомная аберрация нарушает конъюгацию хромосом и кроссинговер при мейозе, что приводит к появлению гамет с несбалансированными хромосомными мутациями. У носителей сбалансированных хромосомных аберраций может быть бесплодие, высокая частота спонтанных абортов, высокий риск рождения детей с хромосомными болезнями.

Выделяют следующие типы хромосомных мутаций

1. Делеция, или нехватка, - потеря участка хромосомы.

2. Дупликация – удвоение участка хромосомы.

3. Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 0 (в одном из участков хромосомы гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормальной). Если в результате инверсии не изменяется количество хромосомного материала и нет эффекта положения, то индивиды фенотипически здоровы. Часто встречается перицентрическая инверсия 9 хромосомы, которая не приводит к изменению фенотипа. При других инверсиях могут нарушаться конъюгация и кроссинговер, что приводит к разрывам хромосом и образованию несбалансированных гамет.

4. Кольцевая хромосома - возникает при утрате двух теломерных фрагментов. «Липкие» концы хромосомы соединяются, образуя кольцо.

Эта мутация может быть как сбалансированной, так и несбалансированной (в зависимости от объема хромосомного материала, который теряется).

5. Изохромосомы– потеря одного плеча хромосомы и дупликация другого. В результате образуется метацентрическая хромосома, имеющая два одинаковых плеча. Чаще встречается изохромосома по длинному плечу Х – хромосомы. Кариотип записывают: 46,Х,i(Xq). Изохромосома Х наблюдается в 15% всех случаев синдрома Шерешевского-Тернера.

6. Транслокация - перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому, в другую группу сцепления. Выделяют несколько типов транслокаций:

а) Реципрокные транслокации - взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами.

В популяциях частота реципрокных транслокаций 1:500. По невыясненным причинам чаще встречается реципрокная транслокация, вовлекающая длинные плечи 11 и 22 хромосом. У носителей сбалансированных реципрокных транслокаций часто наблюдаются спонтанные аборты или рождение детей с множественными врожденными пороками развития. Генетический риск у носитедей таких транслокаций колеблется от 1 до 10%.

б) Нереципрокные транслокации (транспозиции) – перемещение участка хромосомы либо внутри той же хромосомы либо в другую хромосому без взаимного обмена.

в) Особый вид транслокаций - робертсоновские транслокации (или центрические слияния).

Наблюдается между любыми двумя акроцентрическими хромосомами из группы Д (13,14 и 15 пары) и G (21 и 22 пары). При центрическом слиянии две гомологичные или негомологичные хромосомы теряют короткие плечи и одну центромеру, длинные плечи соединяются. Вместо двух хромосом образуется одна, содержащая генетический материал длинных плеч двух хромосом. Таким образом, носители робертсоновских транслокаций здоровы, но у них повышена частота спонтанных абортов и высокий риск рождения детей с хромосомными болезнями. Частота робертсоновских транслокаций в популяции составляет 1:1000.

Иногда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, при которой наблюдается центрическое слияние двух гомологичных хромосом группы D или G. У таких людей образуется два типа гамет. Например, при транслокации 21q21q образуются гаметы:

2) 0 - т.е. гамета без хромосомы 21

После оплодотворения нормальной гаметой образуется два типа зигот: 1)21, 21q21q - транслокационная форма синдрома Дауна, 2)21,0 - моносомия 21хромосомы, летальная мутация. Вероятность рождения больного ребенка составляет 100%.

Р 21q21q х 21,21

здоровый носитель норма

сбалансированной

Гаметы 21/21; 0 21

F 1 21,21q21q 21,0

синдром Дауна летальная

7. Центрическое разделение - явление, обратное центрическому слиянию. Одна хромосома делится на две.

Делеции и дупликации изменяют число генов в организме. Инверсии, транслокации, транспозиции изменяют расположение генов в хромосомах.

9. Маркерная хромосома – это добавочная хромосома (вернее фрагмент какой-либо хромосомы с центромерой). Обычно имеет вид очень короткой акроцентрической хромосомы, реже – кольцевидной. Если маркерная хромосома содержит только гетерохроматин, то фенотип не меняется. Если же она содержит эухроматин (экспрессирующиеся гены), то это сопряжено с развитием хромосомной болезни (аналогично дупликации какого-либо участка хромосомы).

Значение хромосомных мутаций в эволюции. Хромосомные мутации играют большую роль в эволюции. В процессе эволюции происходит активная перестройка хромосомного набора посредством инверсий, робертсоновских транслокаций и других. Чем дальше друг от друга отстоят организмы, тем сильнее отличается их хромосомный набор.

Геномные мутации. Геномные мутации - это изменение числа хромосом. Различают два вида геномных мутаций:

1) полиплоидию,

2) гетероплоидию (анеуплоидию).

Полиплоидия – увеличение числа хромосом на величину, кратную гаплоидному набору (3n, 4n...). У человека описана триплоидия (3n=69 хромосом) и тетраплоидия (4n = 92 хромосомы).

Возможные причины формирования полиплоидии.

1) Полиплоидия может быть следствием нерасхождения всех хромосом при мейозе у одного из родителей В результате образуется диплоидная половая клетка (2n). После оплодотворения нормальной гаметой сформируется триплоид (3n).

2) Оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами (диспермия).

3) Возможно также слияние диплоидной зиготы с направительным тельцем, что приводит к формированию триплоидной зиготы

4) Может наблюдаться соматическая мутация - нерасхождение всех хромосом при делении клеток эмбриона (нарушение митоза). Это приводит к появлению тетраплоида (4 n) - полного или мозаичной формы.

Триплоидия (рис.___) является частой причиной спонтанных абортов. У новорожденных это чрезвычайно редкое явление. Большинство триплоидов погибают вскоре после рожения.

Триплоиды, имеющие два хромосомных набора отца и один хромосомный набор матери, как правило, формируют пузырный занос. Это эмбрион, у которого формируются внезародышевые органы (хорион, плацента, амнион), а эмбриобласт практически не развивается. Пузырные заносы абортируются, Возможно формирование злокачественной опухоли хориона – хориокарциномы. В редких случаях эмбриобласт формируется и беременность заканчивается рождением нежизнеспособного триплоида с множественными врожденными пороками развития. Характерно в таких случаях увеличение массы плаценты и кистозное перерождение ворсин хориона.

У триплоидов, имеющих два хромосомных набора матери и один хромосомный набор отца, развивается преимущественно эмбриобласт. Развитие внезародышевых органов нарушено. Поэтому такие триплоиды рано абортируются.

На примере триплоидов наблюдается разная функциональная активность отцовского и материнского геномов в эмбриональном периоде развития. Такое явление получило названием геномного импринтинга . В целом, следует отметить, что для нормального эмбрионального развития человека абсолютно необходим геном матери и геном отца. Партеногенетическое развитие человека (и других млекопитающих) невозможно.

Тетраплоидия (4n) – чрезвычайно редкое явление у человека. В основном обнаружено в материалах спонтанных абортов.

Гетероплоидия (или анеуплоидия ) - увеличение или уменьшение числа хромосом на 1,2 или большее число. Виды гетероплоидии: моносомия, нулисомия, полисомии (три-, тетра-, пентасомии).

а) Моносомия - отсутствие одной хромосомы (2n-1)

б) Нулисомия - отсутствие одной пары хромосом (2n-2)

в)Трисомия - одна лишняя хромосома (2n+1)

г)Тетрасомия - две лишнее хромосомы (2n+2)

д) Пентасомия – три лишние хромосомы (2n+3)

Изменение числа хромосом в клетке означает изменение генома. (Поэтому такие изменения часто называют геномными мутациями.) Известны различные цитогенетические феномены, связанные с изменением числа хромосом.

Автополиплоидия

Автополиплоидия представляет собой многократное повторение одного и того же генома, или основного числа хромосом (х).

Этот тип полиплоидии характерен для низших эукариот и покрытосеменных растений. У многоклеточных животных автополиплоидия встречается крайне редко: у дождевых червей, некоторых насекомых, некоторых рыб и земноводных. Автополиплоиды у человека и других высших позвоночных погибают на ранних стадиях внутриутробного развития.

У большинства эукариотических организмов основное число хромосом (x) совпадает с гаплоидным набором хромосом (n); при этом гаплоидное число хромосом – это число хромосом в клетках, образовавшихся в хорде мейоза. Тогда в диплоидных (2n) содержится два генома x, и 2n=2x. Однако у многих низших эукариот, многих споровых и покрытосеменных растений в диплоидных клетках содержится не 2 генома, а некоторое иное число. Число геномов в диплоидных клетках называется геномным числом (Ω). Последовательность геномных чисел называется полиплоидным рядом.

Различают сбалансированные и несбалансированные автополиплоиды. Сбалансированными полиплоидами называются полиплоиды с чётным числом хромосомных наборов, а несбалансированными – полиплоиды с нечетным числом хромосомных наборов, например:

несбалансированные полиплоиды

гаплоиды

триплоиды

пентаплоиды

гектаплоиды

эннеаплоиды

сбалансированные полиплоиды

диплоиды

тетраплоиды

гексаплоиды

октоплоиды

декаплоиды

Автополиплоидия часто сопровождается увеличением размеров клеток, пыльцевых зерен и общих размеров организмов, повышенным содержанием сахаров и витаминов. Например, триплоидная осина (3х = 57) достигает гигантских размеров, долговечна, её древесина устойчива к гниению. Среди культурных растений широко распространены как триплоиды (ряд сортов земляники, яблони, арбузов, бананов, чая, сахарной свеклы), так и тетраплоиды (ряд сортов ржи, клевера, винограда). В природных условиях автополиплоидные растения обычно встречаются в экстремальных условиях (в высоких широтах, в высокогорьях); более того, здесь они могут вытеснять нормальные диплоидные формы.

Положительные эффекты полиплоидии связаны с увеличением числа копий одного и того же гена в клетках, и, соответственно, в увеличении дозы (концентрации) ферментов. Однако в ряде случаев полиплоидия приводит к угнетению физиологических процессов, особенно при очень высоких уровнях плоидности. Например, 84-хромосомная пшеница менее продуктивна, чем 42-хромосомная.

Однако автополиплоиды (особенно несбалансированные) характеризуются сниженной плодовитостью или полным бесплодием, что связано с нарушениями мейоза. Поэтому многие из них способны только к размножению вегетативным путем.

Аллополиплоидия

Аллополиплоидия представляет собой многократное повторение двух и более разных гаплоидных хромосомных наборов, которые обозначаются разными символами. Полиплоиды, полученные в результате отдаленной гибридизации, то есть от скрещивания организмов, принадлежащих к различным видам, и содержащие два и более набора разных хромосом, называются аллополиплоиды.

Аллополиплоиды широко распространены среди культурных растений. Однако, если в соматических клетках содержится по одному геному от разных видов (например, один геном А и один – В), то такой аллополиплоид – бесплоден. Бесплодие простых межвидовых гибридов связано с тем, что каждая хромосома представлена одним гомологом, и образование бивалентов в мейозе оказывается невозможным. Таким образом, при отдаленной гибридизации возникает мейотический фильтр, препятствующий передаче наследственных задатков в последующие поколения половым путем.

Поэтому у плодовитых полиплоидов каждый геном должен быть удвоен. Например, у разных видов пшеницы гаплоидное число хромосом (n) равно 7. Дикая пшеница (однозернянка) содержит в соматических клетках 14 хромосом лишь одного удвоенного генома А и имеет геномную формулу 2n = 14 (14А). Многие аллотетраплоидные твердые пшеницы содержат в соматических клетках 28 хромосом удвоенных геномов А и В; их геномная формула 2n = 28 (14А + 14В). Мягкие аллогексаплоидные пшеницы содержат в соматических клетках 42 хромосомы удвоенных геномов А, В, и D; их геномная формула 2n = 42 (14A + 14B + 14D).

Плодовитые аллополиплоиды можно получать искусственным путем. Например, редечно-капустный гибрид, синтезированный Георгием Дмитриевичем Карпеченко, был получен путем скрещиванием редьки и капусты. Геном редьки обозначается символом R (2n = 18 R, n = 9 R), а геном капусты – символом B (2n = 18 B, n = 9 B). Первоначально полученный гибрид имел геномную формулу 9 R + 9 B. Этот организм (амфигаплоид) был бесплодным, поскольку в мейозе образовывалось 18 одиночных хромосом (унивалентов) и ни одного бивалента. Однако у этого гибрида некоторые гаметы оказались нередуцированными. При слиянии таких гамет был получен плодовитый амфидиплоид: (9 R + 9 B) + (9 R + 9 B) → 18 R + 18 B. У этого организма каждая хромосома была представлена парой гомологов, что обеспечило нормальное образование бивалентов и нормальное расхождение хромосом в мейозе: 18 R + 18 B → (9 R + 9 B) и (9 R + 9 B).

В настоящее время ведется работа по созданию искусственных амфидиплоидов у растений (например, пшенично-ржаных гибридов (тритикале), пшенично-пырейных гибридов) и животных (например, гибридных шелкопрядов).

Тутовый шелкопряд – объект интенсивной селекционный работы. Нужно учесть, что у этого вида (как и у большинства бабочек) самки – гетерогаметный пол (XY), а самцы – гомогаметный (XX). Для быстрого размножения новых пород шелкопряда используют индуцированный партеногенез – из самок извлекают неоплодотворенные яйца еще до мейоза и нагревают их до 46 °С. Из таких диплоидных яиц развиваются только самки. Кроме того, у шелкопряда известен андрогенез – если яйцеклетку нагреть до 46 °С, убить ядро рентгеновскими лучами, а затем осеменить, то в яйцеклетку могут проникнуть два мужских ядра. Эти ядра сливаются между собой, и образуется диплоидная зигота (ХХ), из которой развивается самец.

Для тутового шелкопряда известна автополиплоидия. Кроме того, Борис Львович Астауров скрещивал тутового шелкопряда с дикой форой мандаринового шелкопряда, и в результате были получены плодовитые аллополиплоиды (точнее, аллотетраплоиды).

У тутового шелкопряда выход шелка из коконов мужского пола на 20-30 % выше, чем из коконов женского пола. В.А. Струнников с помощью индуцированного мутагенеза вывел породу, у которой самцы в Х–хромосомах несут разные летальные мутации (система сбалансированных леталей) – их генотип l1+/+l2. При скрещивании таких самцов с нормальными самками (++/Y) из яиц выходят только будущие самцы (их генотип l1+/++ или l2/++), а самки погибают на эмбриональной стадии развития, поскольку их генотип или l1+/Y, или +l2/Y. Для разведения самцов с летальными мутациями используются специальные самки (их генотип +l2/++·Y). Тогда при скрещивании таких самок и самцов с двумя летальными аллелями в их потомстве половина самцов погибает, а половина – несет два летальных аллеля.

Существуют породы тутового шелкопряда, у которых в Y–хромосоме имеется аллель темной окраски яиц. Тогда темные яйца (XY, из которых должны вывестись самки), отбраковываются, а оставляются только светлые (ХХ), которые в дальнейшем дают коконы самцов.

Анеуплоидия

Анеуплоидия (гетерополиплоидия) – это изменение числа хромосом в клетках, некратное основному хромосомному числу. Различают несколько типов анеуплоидии. При моносомии утрачивается одна из хромосом диплоидного набора (2n – 1). При полисомии к кариотипу добавляется одна или несколько хромосом. Частным случаем полисомии является трисомия (2n + 1), когда вместо двух гомологов их становится три. При нуллисомии отсутствуют оба гомолога какой-либо пары хромосом (2n – 2).

У человека анеуплоидия приводит к развитию тяжелых наследственных заболеваний. Часть из них связана с изменением числа половых хромосом (см. главу 17). Однако существуют и другие заболевания:

– Трисомия по 21-ой хромосоме (генотип 47, +21); синдром Дауна; частота среди новорожденных – 1:700. Замедленное физическое и умственное развитие, широкое расстояние между ноздрями, широкая переносица, развитие складки века (эпикант), полуоткрытый рот. В половине случаев встречаются нарушения в строении сердца и кровеносных сосудов. Обычно понижен иммунитет. Средняя продолжительность жизни – 9-15 лет.

– Трисомия по 13-ой хромосоме (генотип 47, +13); синдром Патау. Частота среди новорожденных – 1:5.000.

– Трисомия по 18-ой хромосоме (генотип 47, +18); синдром Эдвардса. Частота среди новорожденных – 1:10.000.

Гаплоидия

Уменьшение числа хромосом в соматических клетках до основного числа называется гаплоидия. Существуют организмы–гаплобионты, для которых гаплоидия – это нормальное состояние (многие низшие эукариоты, гаметофиты высших растений, самцы перепончатокрылых насекомых). Гаплоидия как аномальное явление встречается среди спорофитов высших растений: у томата, табака, льна, дурмана, некоторых злаков. Гаплоидные растения отличаются пониженной жизнеспособностью; они практически бесплодны.

Псевдополиплоидия (ложная полиплоидия)

В некоторых случаях изменение числа хромосом может произойти без изменения объема генетического материала. Образно выражаясь, изменяется число томов, но не изменяется число фраз. Такое явление называется псевдополиплоидия. Различают две основные формы псевдополиплоидии:

1. Агматополиплоидия. Наблюдается в том случае, если крупные хромосомы распадаются на множество мелких. Встречается у некоторых растений и насекомых. У некоторых организмов (например, у круглых червей) происходит фрагментация хромосом в соматических клетках, но в половых клетках сохраняются исходные крупные хромосомы.

2. Слияние хромосом. Наблюдается в том случае, если мелкие хромосомы объединяются в крупные. Встречается у грызунов.

100 р бонус за первый заказ

Выберите тип работы Дипломная работа Курсовая работа Реферат Магистерская диссертация Отчёт по практике Статья Доклад Рецензия Контрольная работа Монография Решение задач Бизнес-план Ответы на вопросы Творческая работа Эссе Чертёж Сочинения Перевод Презентации Набор текста Другое Повышение уникальности текста Кандидатская диссертация Лабораторная работа Помощь on-line

Узнать цену

Автополиплоидия

У большинства эукариотических организмов основное число хромосом (x ) совпадает с гаплоидным набором хромосом (n ); при этом гаплоидное число хромосом - это число хромосом в клетках, образовавшихся в хорде мейоза. Тогда в диплоидных (2n ) содержится два генома x , и 2n =2x . Однако у многих низших эукариот, многих споровых и покрытосеменных растений в диплоидных клетках содержится не 2 генома, а некоторое иное число. Число геномов в диплоидных клетках называется геномным числом (Ω). Последовательность геномных чисел называется полиплоидным рядом .

Например, у злаков при x = 7 известны следующие полиплоидные ряды (знаком + отмечено наличие полиплоида определенного уровня)

Различают сбалансированные и несбалансированные автополиплоиды. Сбалансированными полиплоидами называются полиплоиды с чётным числом хромосомных наборов, а несбалансированными - полиплоиды с нечетным числом хромосомных наборов, например:

несбалансированные полиплоиды		сбалансированные полиплоиды
гаплоиды	1 x	диплоиды	2 x
триплоиды	3 x	тетраплоиды	4 x
пентаплоиды	5 x	гексаплоиды	6 x
гектаплоиды	7 x	октоплоиды	8 x
эннеаплоиды	9 x	декаплоиды	10 x

Аллополиплоидия

Аллополиплоиды широко распространены среди культурных растений. Однако, если в соматических клетках содержится по одному геному от разных видов (например, один геном А и один - В ), то такойаллополиплоид - бесплоден. Бесплодие простых межвидовых гибридов связано с тем, что каждая хромосома представлена одним гомологом, и образование бивалентов в мейозе оказывается невозможным. Таким образом, при отдаленной гибридизации возникает мейотический фильтр, препятствующий передаче наследственных задатков в последующие поколения половым путем.

Поэтому у плодовитых полиплоидов каждый геном должен быть удвоен. Например, у разных видов пшеницы гаплоидное число хромосом (n ) равно 7. Дикая пшеница (однозернянка) содержит в соматических клетках 14 хромосом лишь одного удвоенного генома А и имеет геномную формулу 2n = 14 (14А ). Многие аллотетраплоидные твердые пшеницы содержат в соматических клетках 28 хромосом удвоенных геномов А и В ; их геномная формула 2n = 28 (14А + 14В ). Мягкие аллогексаплоидные пшеницы содержат в соматических клетках 42 хромосомы удвоенных геномов А , В , и D ; их геномная формула 2n = 42 (14 A + 14B + 14D ).

Плодовитые аллополиплоиды можно получать искусственным путем. Например, редечно-капустный гибрид, синтезированный Георгием Дмитриевичем Карпеченко, был получен путем скрещиванием редьки и капусты. Геном редьки обозначается символом R (2n = 18 R , n = 9 R ), а геном капусты - символом B (2n = 18 B , n = 9 B ). Первоначально полученный гибрид имел геномную формулу 9 R + 9 B . Этот организм (амфигаплоид) был бесплодным, поскольку в мейозе образовывалось 18 одиночных хромосом (унивалентов) и ни одного бивалента. Однако у этого гибрида некоторые гаметы оказались нередуцированными. При слиянии таких гамет был получен плодовитый амфидиплоид: (9 R + 9 B ) + (9 R + 9 B ) → 18 R + 18 B . У этого организма каждая хромосома была представлена парой гомологов, что обеспечило нормальное образование бивалентов и нормальное расхождение хромосом в мейозе: 18 R + 18 B → (9 R + 9 B ) и (9 R + 9 B ).

Тутовый шелкопряд - объект интенсивной селекционный работы. Нужно учесть, что у этого вида (как и у большинства бабочек) самки - гетерогаметный пол (XY ), а самцы - гомогаметный (XX ). Для быстрого размножения новых пород шелкопряда используют индуцированный партеногенез - из самок извлекают неоплодотворенные яйца еще до мейоза и нагревают их до 46 °С. Из таких диплоидных яиц развиваются только самки. Кроме того, у шелкопряда известен андрогенез - если яйцеклетку нагреть до 46 °С, убить ядро рентгеновскими лучами, а затем осеменить, то в яйцеклетку могут проникнуть два мужских ядра. Эти ядра сливаются между собой, и образуется диплоидная зигота (ХХ ), из которой развивается самец.

У тутового шелкопряда выход шелка из коконов мужского пола на 20-30 % выше, чем из коконов женского пола. В.А. Струнников с помощью индуцированного мутагенеза вывел породу, у которой самцы в Х -хромосомах несут разные летальные мутации (система сбалансированных леталей) - их генотип l1+/+l2 . При скрещивании таких самцов с нормальными самками (++/ Y ) из яиц выходят только будущие самцы (их генотип l1+/++ или l2/++ ), а самки погибают на эмбриональной стадии развития, поскольку их генотип или l1+/Y , или + l2/Y . Для разведения самцов с летальными мутациями используются специальные самки (их генотип + l2/++·Y ). Тогда при скрещивании таких самок и самцов с двумя летальными аллелями в их потомстве половина самцов погибает, а половина - несет два летальных аллеля.

Существуют породы тутового шелкопряда, у которых в Y -хромосоме имеется аллель темной окраски яиц. Тогда темные яйца (XY , из которых должны вывестись самки), отбраковываются, а оставляются только светлые (ХХ ), которые в дальнейшем дают коконы самцов.

Анеуплоидия

Анеуплоидия (гетерополиплоидия) - это изменение числа хромосом в клетках, некратное основному хромосомному числу. Различают несколько типов анеуплоидии. При моносомии утрачивается одна из хромосом диплоидного набора (2 n - 1 ). При полисомии к кариотипу добавляется одна или несколько хромосом. Частным случаем полисомии является трисомия (2 n + 1 ), когда вместо двух гомологов их становится три. При нуллисомии отсутствуют оба гомолога какой-либо пары хромосом (2 n - 2 ).

Трисомия по 21-ой хромосоме (кариотип 47, +21 ); синдром Дауна; частота среди новорожденных - 1:700. Замедленное физическое и умственное развитие, широкое расстояние между ноздрями, широкая переносица, развитие складки века (эпикант), полуоткрытый рот. В половине случаев встречаются нарушения в строении сердца и кровеносных сосудов. Обычно понижен иммунитет. Средняя продолжительность жизни - 9-15 лет.

Трисомия по 13-ой хромосоме (кариотип 47, +13 ); синдром Патау. Частота среди новорожденных - 1:5.000.

Трисомия по 18-ой хромосоме (кариотип 47, +18 ); синдром Эдвардса. Частота среди новорожденных - 1:10.000.

Гаплоидия

Уменьшение числа хромосом в соматических клетках до основного числа называется гаплоидия . Существуют организмы - гаплобионты , для которых гаплоидия - это нормальное состояние (многие низшие эукариоты, гаметофиты высших растений, самцы перепончатокрылых насекомых). Гаплоидия как аномальное явление встречается среди спорофитов высших растений: у томата, табака, льна, дурмана, некоторых злаков. Гаплоидные растения отличаются пониженной жизнеспособностью; они практически бесплодны.

Псевдополиплоидия (ложная полиплоидия)

В некоторых случаях изменение числа хромосом может произойти без изменения объема генетического материала. Образно выражаясь, изменяется число томов, но не изменяется число фраз. Такое явление называется псевдополиплоидия . Различают две основные формы псевдополиплоидии:

1. Агматополиплоидия. Наблюдается в том случае, если крупные хромосомы распадаются на множество мелких. Встречается у некоторых растений и насекомых. У некоторых организмов (например, у круглых червей) происходит фрагментация хромосом в соматических клетках, но в половых клетках сохраняются исходные крупные хромосомы.

2. Слияние хромосом. Наблюдается в том случае, если мелкие хромосомы объединяются в крупные. Встречается у грызунов.